Jak se projevuje tento vzácný epileptický syndrom a jaké jsou možnosti léčby? Neúprosná výzva pro pacienty i lékaře.
Syndrom Dravetové je vzácné genetické onemocnění, které se obvykle začíná projevovat v prvním roce života dítěte. Je charakterizován těžkými záchvaty, které často vedou k dlouhodobým neurologickým problémům. Navzdory pokrokům v medicíně zůstává syndrom Dravetové neúprosnou výzvou pro pacienty i lékaře. „Syndrom Dravetové, dříve známý jako těžká myoklonická epilepsie dětství (SMEI), je genetická epilepsie, která je způsobena mutacemi v genu SCN1A. Tyto mutace vedou k dysfunkci sodíkových kanálů v mozku, což způsobuje abnormální elektrickou aktivitu a záchvaty. První záchvaty se obvykle objevují během prvního roku života dítěte a často jsou spojeny s horečkou. Postupně se záchvaty stávají častějšími a závažnějšími,“ píše v úvodu k danému tématu zdravotnický web uzdravim.cz.
Symptomy a diagnostika
Syndrom Dravetové je charakterizován různými typy záchvatů, které se mohou objevit náhle a bez varování. Záchvaty mohou být tonicko-klonické, myoklonické, atonické nebo absence. Vzhledem k těmto variabilním projevům je diagnostika často komplikovaná a vyžaduje komplexní neurologické vyšetření a genetické testy.
„Mezi hlavní příznaky syndromu Dravetové patří časté a dlouhotrvající záchvaty, které mohou být provokovány horečkou, infekcemi, náhlými změnami teploty nebo fyzickou námahou. Děti s tímto syndromem často vykazují zpoždění ve vývoji, problémy s rovnováhou a koordinací, kognitivní deficit a poruchy chování. Diagnostika zahrnuje detailní anamnézu, neurologické vyšetření, EEG a genetické testování,“ vysvětluje zahraniční portál Children’s Hospital of Philadelphia.
Léčba a management
V současné době neexistuje žádný lék na syndrom Dravetové, ale existují léčebné strategie, které mohou pomoci zvládnout symptomy a zlepšit kvalitu života pacientů. Léčba zahrnuje antiepileptika, speciální diety a v některých případech i chirurgické zákroky.
„Léčba syndromu Dravetové vyžaduje multidisciplinární přístup. Nejčastěji používanými antiepileptiky jsou valproát a klobazam, nicméně ne všechny léky jsou účinné u všech pacientů a některé mohou dokonce zhoršit symptomy. Ketogenní dieta, která je bohatá na tuky a nízká na sacharidy, může také pomoci snížit frekvenci záchvatů. V některých případech může být zvážena i vagová stimulace nebo epileptochirurgie,“ uvádí dále zdravotnický web uzdravim.cz.
Výzvy a budoucnost léčby
Navzdory dostupným léčebným možnostem zůstává syndrom Dravetové pro pacienty a jejich rodiny obrovskou výzvou. Neustálé hledání nových a účinnějších způsobů léčby je proto nezbytné. Výzkum se zaměřuje na genetické terapie a nové farmakologické přístupy, které by mohly přinést naději na lepší budoucnost.
„Jednou z hlavních výzev je variabilita symptomů a odpověď na léčbu. To znamená, že přístup k léčbě musí být přizpůsoben individuálním potřebám každého pacienta. Výzkum se zaměřuje na vývoj nových antiepileptik a genetických terapií, které by mohly cílit přímo na příčinu onemocnění. Klinické studie a spolupráce mezi mezinárodními výzkumnými centry jsou klíčové pro nalezení účinnějších terapií,“ zdůrazňuje Children’s Hospital of Philadelphia.
Podpora a vzdělávání rodin
Rodiny dětí se syndromem Dravetové potřebují nejen lékařskou, ale i psychologickou a sociální podporu. Vzdělávání rodičů a pečovatelů o onemocnění, jeho symptomech a možnostech léčby je klíčové pro zajištění co nejlepší péče a kvality života pro postižené děti.
Epilepsie: záhadná nemoc, která může ohrozit život
„Syndrom Dravetové je velmi vzácná a těžká forma epilepsie, kterou lidé moc neznají. Abychom zvýšili povědomí o této nemoci, pořádáme letos již 2. ročník EpicanaFestu,“ vysvětluje Lucie Miczová, ředitelka a zakladatelka pořádající neziskové organizace EPICANA. „Onemocnění zcela změní chod celé rodiny a děti mnohdy vyžadují péči 24 hodin denně – záchvat totiž může přijít kdykoliv. Navíc syndrom provází nejenom časté epileptické záchvaty, ale i spousta dalších problémů a přidružené diagnózy. S dětmi se musí neustále pracovat a důležitá je také jejich pravidelná rehabilitace,“ dodává Miczová, která je sama matkou pětileté Elenky, jež nemocí trpí. „Musíme dodržovat řadu opatření, abychom minimalizovali riziko záchvatu. V průběhu Elenčina spánku používáme přístroje, které monitorují životní funkce a detekují případný epileptický záchvat,“ vysvětluje Miczová. Právě s pořízením těchto finančně poměrně nákladných přístrojů její nezisková organizace rodinám pomáhá.
„Podpora rodin zahrnuje vzdělávací programy, skupiny pro sdílení zkušeností a psychologickou pomoc. Informování rodičů o tom, jak zvládat záchvaty a jak se vypořádat s každodenními výzvami, je nezbytné. Organizace zaměřené na podporu rodin a výzkum syndromu Dravetové poskytují cenné zdroje a pomoc,“ dodává web uzdravim.cz.
