Angelmanův syndrom, genetická porucha, skrývá za svým andělským úsměvem závažné zdravotní výzvy. Co o ní říkají čeští odborníci?
„Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky,“ píše v úvodu k danému onemocnění medicínský portál symptomy.cz.
Angelmanův syndrom, jak již bylo zmíněno je vzácné neurogenetické onemocnění, které se projevuje již v raném dětství. Jeho charakteristickým znakem je široký úsměv, který dětem propůjčuje andělský vzhled, ale za tímto nevinným vzezřením se skrývá řada zdravotních komplikací, které život těchto dětí a jejich rodin výrazně ovlivňují.
„Příčinou tohoto onemocnění je poškození chromozomu číslo 15, který zárodek zdědí od své jinak zdravé matky. U tohoto poškození dochází k tzv. mikrodeleci, což je ztráta velmi malého úseku na dlouhém raménku daného chromozomu. (Pozn.: Podobná porucha může vzniknout i během vývoje mužské spermie, ale pokud dítě dostane poškozený chromozom číslo 15 od otce, nedojde k vývoji Angelmanova syndromu, nýbrž k poněkud odlišného Prader-Williho syndromu.) Tato vzácná choroba byla poprvé popsána roku 1965 anglickým pediatrem Harry Angelmanem. Ten si během své dlouholeté praxe všiml několika dětí se zcela shodnými příznaky – všechny byly menšího vzrůstu a hubené, pohybovaly se trhaně a strnule, a navíc byly i vážně mentálně retardované a příliš se smály. Dnes se dětem trpícím Angelmanovým syndromem občas říká „angel children“ neboli andělské děti. V české lékařské terminologii je vžito i pojmenování „syndrom šťastného dítěte“,“ vysvětluje dále medicínský portál.
Diagnostika
Diagnóza Angelmanova syndromu se stanovuje na základě klinického hodnocení a genetických testů. Pokročilé genetické testování, včetně metod jako je metylace DNA a FISH (fluorescenční in situ hybridizace), pomáhá identifikovat specifické genetické abnormality spojené s tímto syndromem.
5letá mexická dívka s Angelmanovým syndromem. Zdroj: Yokoyama-Rebollar E. / CC BY 4.0
V České republice se provádění genetických testů na Angelmanův syndrom uskutečňuje od roku 1997. Diagnostika tohoto onemocnění se opírá o analýzu DNA získané z krevních vzorků. Angelmanův syndrom je však kvůli omezenému povědomí o této nemoci často nesprávně diagnostikován, přičemž nejfrekventovanějšími nesprávnými diagnózami jsou dětská mozková obrna a autismus.
Symptomy a projevy
Děti postižené Angelmanovým syndromem často vykazují zpoždění ve vývoji, omezené schopnosti řeči, problémy s koordinací a chůzí, a specifické chování, jako jsou časté smíchy a úsměvy. Dalšími symptomy mohou být epileptické záchvaty a mikrocefalie, tedy menší velikost hlavy.
„Postižené děti mohou trpět opakovanými epileptickými záchvaty, u většiny se vyskytuje mikrocefalie (malá velikost hlavy). Opožděný vývoj je patrný již ve věku 6 až 12 měsíců; další charakteristické příznaky se obvykle objevují v raném dětství. Pro děti s Angelmanovým syndromem je typické veselé a nadšené chování, často se usmívají, smějí nebo vzrušeně pohybují rukama; pozornost však udrží jen krátce. Často se vyskytuje hyperaktivita. Většina postižených dětí má také potíže se spánkem; obecně potřebují méně spánku než jejich zdraví vrstevníci,“ uvádí k tématu Národní zdravotní informační portál (NZIP).
„O něco později se začnou přidávat i další typické projevy choroby, které většinou nejprve zpozorují rodiče nebo lidé, kteří s miminkem tráví většinu času. Samotná diagnóza se obvykle stanovuje mezi 3.-7. rokem života dítěte, kdy jsou odlišnosti patrné i pro ostatní,“ vysvětluje portál symptomy.cz, jenž se tématu také v minulosti venoval.
Typickými projevy Angelmanova syndromu jsou:
- Těžká mentální retardace,
- Potíže s koordinací pohybů a rovnováhou,
- Málo rozvinutá řeč nebo úplná neschopnost mluvit,
- Záchvaty smíchu,
- Strnulá chůze,
- Poruchy pozornosti,
- Epilepsie,
- Hypotonie – nižší svalové napětí,
- Mikrocefalie,
- Abnormální EEG.
„Děti s Angelmanovým syndromem mívají obvykle i problémy se spánkem a obecně potřebují méně hodin spánku než u většiny zdravých lidí. Neobvyklé nejsou ani poruchy polykacího reflexu a v některých se objevuje i skolióza a hyperaktivita. Co týče osobnosti malých pacientů s Angelmanovým syndromem, bývají tyto děti velmi zvídavé, společenské celkově šťastné. Během jejich života se však dostanou maximálně na úroveň tříletého dítěte a nedokážou vést svůj život bez pomoci druhých,“ doplňuje portál symptomy.cz.
Příčiny onemocnění
Angelmanův syndrom je výsledkem chyby v genetickém materiálu na chromozomu 15, kde dochází k absenci nebo dysfunkci genu UBE3A. Tato genetická porucha se obvykle nezdědí přímo, ale vzniká jako nová mutace nebo důsledkem specifických genetických mechanizmů, jako je uniparentální disomie nebo defekt imprintingu.
Kdy navštívit lékaře?
Je-li dítě pozorováno s vývojovým zpožděním, omezenou schopností řeči, neobvyklými pohybovými vzory nebo častými smíchy bez zjevné příčiny, je důležité co nejdříve vyhledat lékařskou pomoc. Ranní diagnostika a intervence mohou pomoci v maximalizaci potenciálu dítěte.
Lékařský obor a specialisté
Péči o pacienty s Angelmanovým syndromem zajišťují multidisciplinární týmy, včetně pediatrů, neurologů specializujících se na dětské věky, genetiků, a terapeutů (např. fyzioterapeutů, logopedů).
Možná rizika a nebezpečí
Angelmanův syndrom může způsobovat závažné vývojové a zdravotní problémy, včetně obtíží s krmením v raném věku, respiračních infekcí, epileptických záchvatů a problémů s pohybovým aparátem. Tyto komplikace vyžadují pečlivé a průběžné lékařské sledování.
Co říkají čeští lékaři a odborníci?
V České republice se problematice Angelmanova syndromu věnuje několik odborných pracovišť a organizací. Díky pokrokům v genetickém výzkumu a zlepšené diagnostice se otevírají nové možnosti léčby a podpory pro postižené a jejich rodiny.
