Behçetova choroba, pojmenovaná po tureckém dermatologovi Hulusi Behçetovi, je vzácné onemocnění, které způsobuje zánětlivé reakce v cévách po celém těle.
Tato nemoc je charakterizována variabilitou příznaků a může ovlivnit oči, ústa, kůži, cévy, nervy a další orgány. „Behcetova choroba označovaná také jako Behcetův syndrom nebo Behcetova nemoc (BN) je poměrně vzácné onemocnění vyznačující se tvorbou bolestivých vředů v ústech, na genitáliích, kožními lézemi a očními problémy,“ uvádí k tématu medicínský portál symptomy.cz.
Příznaky Behçetovy choroby
Behçetova choroba se může projevovat různorodými příznaky, což činí diagnózu obtížnou. Mezi běžné příznaky patří aftózní vředy v ústech, genitální vředy, oční záněty, kožní projevy a záněty kloubů. Pacienti mohou také trpět bolestmi hlavy, únavou a horečkou.
„Onemocnění Bahcetovým syndromem většinou začíná až od 30 let věku a výše a dvakrát častěji se objevuje u mužů než u žen. Případy tohoto onemocnění byly popsány i u dětí,“ upřesňuje web symptomy.cz.
Příčiny Behçetovy choroby
Přesné příčiny Behçetovy choroby zůstávají nejasné. Vědci se domnívají, že genetické a imunitní faktory hrají klíčovou roli v rozvoji onemocnění. Dědičnost a určité infekce byly také navrhovány jako možné spouštěče.
Obecný popis Behçetovy choroby
Behçetova choroba je autoimunitní onemocnění, což znamená, že imunitní systém těla útočí na vlastní buňky. Nejčastěji postihuje lidi ve věku 20 až 40 let, ačkoli se může vyskytnout v jakémkoli věku. Ženy jsou náchylnější k tomuto onemocnění než muži.
Diagnostika a odborník na Behçetovu chorobu
Behçetova choroba může být obtížně diagnostikovatelná kvůli různorodosti příznaků. Lékaře specializujícího se na tuto nemoc nazýváme reumatolog nebo imunolog. Diagnóza se obvykle stanovuje na základě přítomnosti specifických příznaků a vyloučení jiných onemocnění.
„Odhalit Behcetovu nemoc je náročné, protože některé příznaky se objeví a pak zase zmizí. Přitom se však neobjevují všechny najednou, a proto se lékař zpravidla řídí tím, že se u nemocného opakovaně objevují hlavní příznaky, tedy vřídky v ústech, na genitáliích a na kůži, a to nejméně 3x za 12 měsíců. Přihlíží se také na pozitivní kožní testy a postižení očí,“ vysvětluje portál symptomy.cz.
Léčba Behçetovy choroby
Léčba Behçetovy choroby je zaměřena na zmírnění příznaků a kontrolu zánětu. Pacienti mohou být léčeni nesteroidními protizánětlivými léky, kortikosteroidy nebo imunosupresivy. V některých případech mohou být použity biologické léky. Oční projevy vyžadují často speciální péči.
Behçetova choroba představuje výzvu jak pro postižené jedince, tak pro lékařskou komunitu. Výzkum a vědecký pokrok jsou nezbytné k hlubšímu porozumění této nemoci a vývoji efektivnějších léčebných postupů. Informovanost a podpora pacientů jsou také klíčové pro zlepšení kvality života těch, kteří trpí touto tajemnou chorobou.
„Zkouší se podávat nejrůznější léky tlumící imunitní systém. Starou jistotou jsou kortikoidy, které mají bohužel mnoho vedlejších účinků. Jako modernější metoda se zkouší biologická léčba, která tlumí imunitní systém více cíleně,“ uvádí web stefajir.cz.
Kazuistika
Odborný lékařský portál České a Slovenské neurologie a neurochirurgie csnn.eu na kterém MUDr. Aleš Tvaroh, Ph.D z Neurologického oddělení nemocnice Teplice zveřejnil odbornou kazuistiku 41leté pacientky s tím to onemocněním.
„Na neurologickou JIP byla přijata 41letá žena pro poruchu řeči a dvojité vidění rozvíjející se asi den, s týden trvající cefaleou. V objektivním nálezu byly subfebrilie, povleklý jazyk s puchýřky, lehká dysartrie, naznačená opozice šíje, levý bulbus nedotahovala nazálně, lehká pravostranná hemiparéza, ataxie trupu a levostranných končetin. Na magnetické rezonanci (MR) mozku byly mapovité hyperintenzity kmene ve FLAIR s postkontrastním sycením ventrálně vlevo. V oblasti levého thalamu byly přítomny známky akutní až subakutní ischemie v DWI, v T1 obraze izointenzní, postkontrastně bez sycení, ve FLAIR hyperintenzní. V laboratorním nálezu byly známky akutního zánětu a normální základní biochemie, krevní obraz a koagulační parametry; na EKG sinusový rytmus, fyziologická křivka. Pro podezření na infekční etiologii byla zahájena infuzní léčba amoxicilin/ klavulanátem, miniheparinizace. Byla provedena lumbální punkce (LP) s nálezem mírné proteinorachie a zvýšeného počtu segmentů a erytrocytů; likvor odeslán na kultivaci. Infektolog doporučil změnu antibiotika na ceftazidim i.v. a pátrání po infekčním ložisku.
Druhého dne mikroskopické vyšetření likvoru, latexová aglutinace primokultury ani kultivace neprokázaly infekční agens, sérologie na lues byla negativní. Vyšetření na trombofilní stavy TromboGen neodhalilo žádné mutace. V anamnéze byla zjištěna hospitalizace na očním oddělení před necelým měsícem uzavřená jako trombóza centrální retinální žíly vpravo, kdy byly ve zprávě déletrvající potíže popsány jako „oční záněty před lety léčené prednizonem“ a „jen voda v kolenou“. Při neprokázané infekci a podezření na autoimunitní proces byl nasazen metylprednisolon i.v. infuzí, pokračovala miniheparinizace a podávání ceftazidimu po konzultaci infektologa při nevyloučené infekci.
Třetí den v séru přetrvávaly známky akutního zánětu. Kontrolní LP: biochemicky normální, cytologicky se oproti vstupnímu vyšetření zvyšují lymfocyty, klesají segmenty a erytrocyty. Sérum a likvor jsou odeslány na imunologické a mikrobiologické vyšetření. Výsledky obou vyšetření likvoru jsou uvedeny v tab. 1. Pacientka byla přeložena na standardní lůžko, rehabilitována, byla schopna se sama postavit a chodit s dopomocí druhé osoby. Po pěti dnech byla provedena kontrolní MR mozku s přetrvávajícím nálezem difúzní hyperintezity kmene v T2 a FLAIR, která se oproti předchozímu vyšetření méně postkontrastně sytí, ale šíří se asymetricky do mozkových pedunklů. V levém thalamu je lehká progrese rozsahu ložiska do dorzálního raménka capsula interna.
Transtorakální echokardiografické vyšetření (TTE) ukázalo oscilující vegetace na předním cípu aortální chlopně; bylo doporučeno doplnit transezofageální echokardiografické vyšetření (TEE). Při pokračující medikaci a rehabilitaci, včetně ergoterapie a logopedie, se stav pacientky zlepšoval, upravila se diplopie, přetrvávala dysartrie, ataxie trupu a levostranných končetin, pravostranná lehká lateralizace. Po celkové dávce 2 g přecházíme z i.v. metylprednisolonu na p.o. v dávce 24 mg denně. Podávání ceftazidimu je ukončeno po provedení TEE s nálezem normální aortální chlopně a myxomatózních změn předního cípu mitrální chlopně s lehkou insuficiencí do nedilatované levé síně.
Třetí MR mozku, 20 dní od vstupní, ukázala výraznou regresi rozsahu ložisek v kmeni a vlevo při zadním raménku capsula interna a laterálním okraji thalamu, postkontrastně bez sycení; v kmeni formace lakun; normální cévní struktury včetně splavů (obr. 3).
Po třech týdnech od odběru jsme obdrželi výsledky imunologického a mikrobiologického vyšetření. V séru byl vedle zvýšeného CRP, vysoký haptoglobin a orosomukoid, snížený albumin, prealbumin a transferin, zvýšené IgA, pozitivní AECA (protilátky proti endotelu), nebylo prokázáno infekční agens. V likvoru (tab. 1) byly normální proteinorachie, permeabilita hematolikvorové a hematoencefalické bariéry a energetické poměry; neprokázána intratékální syntéza protilátek; neprokázán infekční agens; smíšená pleocytóza se známkami destrukce; přítomny časné markery destrukce a zvýšené zánětlivé markery. Tento obraz podpořil úvahu o systémové vaskulitidě s postižením CNS.
Dohledaná dokumentace a konzilium revmatologa ukázaly, že pacientka je devět let v péči místní revmatologie a revmatologického ústavu pro „nediferencovanou, HLA‑B27 negativní spondylartritidu s recidivující sakroileitidou a gonitidami“, opakovaně nebylo potvrzeno SOP, byly negativní autoprotilátky a pátrání po infekčním agens. V další dokumentaci získané z Oční kliniky VFN, kde byla pacientka před sedmi lety léčena pro vaskulitidu a vitritidu levého oka, je stručně shrnuto extenzivní vyšetřování několika specialisty, jejichž originály se již nepodařilo dohledat: kožní („občasné vřídky na kůži dolních končetin, které lékař uzavřel jako následek nošení džínů“), gastroenterologické (recidivující dyspepsie, normální kolonoskopie), normální nativní MR mozku, normální nález ze sternální punkce a rtg plic „neprokazuje sarkoidózu“; zlepšení očních i kloubních potíží po metylprednisolonu p.o. Tato vyšetření žádného ze specialistů k definitivní diagnóze nedovedla. Po sumarizaci této anamnézy se současným neurologickým postižením jsme stanovili diagnózu BN.
Symfonie příznaků: jak vaskulitida ovlivňuje tělo od hlavy k patě
Pacientka byla propuštěna po 22 dnech hospitalizace, pokračovala v užívání p.o. metylprednisolonu s postupným snižováním dávky, na depresi nasazen escitalopram. Měsíc po dimisi proběhla oční kontrola včetně optické koherentní tomografie makul a angiografie fundů, která potvrdila proběhlou venózní okluzi na pravém oku temporálně a zadní uveitidu s vitritidou na obou očích. Následovalo konzilium v uveální poradně Oční kliniky VFN, kde bylo na náš přímý dotaz potvrzeno, že oční nález je typický pro BN, a bylo doporučeno zahájení razantnější imunosuprese na neurologickém pracovišti. Proto jsme k p.o. metylprednisolonu přidali p.o. azathioprin v dávce 2 x 50 mg denně. V klinickém obraze přetrvává lehká pravostranná hemiparéza s dominancí na horní končetině, ataxie trupu s možností samostatné chůze, lehká dysartrie. Pacientka je bradypsychická, kdy nelze s jistotou odlišit podíl premorbidního stavu, případné encefalopatie v rámci BN či sekundární deprese při protrahovaném onemocnění; neuropsychologické vyšetření odmítá; k dalšímu relapsu neurologických projevů nedošlo,“ zveřejnil na odborném lékařském portálu csnn.eu MUDr. Aleš Tvaroh, Ph.D z Neurologického oddělení nemocnice Teplice.
