Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění postihující koordinaci pohybů a vyvolávající vážné neurologické komplikace.
„Friedreichova ataxie neboli FRDA je genetická, progresivní, neurodegenerativní porucha hybnosti s typickým věkem nástupu mezi 10 a 15 lety. Mezi počáteční příznaky může patřit nejisté držení těla, časté pády a postupné potíže s chůzí v důsledku narušené schopnosti koordinace pohybů ovládaných vůlí (ataxie). U postižených jedinců se často objevuje nezřetelná řeč (dysartrie), charakteristické deformity nohou a vychýlení páteře do strany (skolióza). FRDA je často spojena s kardiomyopatií – onemocněním srdečního svalu, které může vést k srdečnímu selhání nebo nepravidelnostem srdečního rytmu (arytmie). Přibližně u třetiny pacientů s FRDA se vyvine diabetes mellitus. Klinický obraz a příznaky spojené s FRDA jsou především důsledkem degenerativních změn senzorických vláken v místech, kde vstupují do míchy – v tzv. spinálních gangliích. To má za následek sekundární degeneraci nervových vláken v míše, která vede k nedostatku senzorických signálů do mozečku (části mozku, která pomáhá koordinovat pohyby ovládané vůlí),“ píše k danému onemocnění Národní zdravotnický informační portál (NZIP).
Diagnostika tohoto onemocnění obvykle probíhá na základě klinického vyšetření a genetické analýzy. První příznaky se často objevují v dětství nebo v adolescenci a zahrnují problémy s chůzí, nestabilitu a ztrátu svalové síly. Mezi hlavní symptomy patří také nesoudržnost pohybů, poruchy řeči a slyšení, srdeční problémy a deformace páteře.
„Většina lidí s Friedreichovou ataxií začne pociťovat příznaky mezi pátým až patnáctým rokem života. Slabá koordinace a rovnováha jsou často prvními znatelnými projevy. Postižené osoby obvykle vyžadují používání invalidního vozíku přibližně 10 let poté, co se objeví příznaky. Okolo 25 % lidí s Friedreichovou ataxií má atypickou formu, ve které se začínají objevovat příznaky až po dosažení věku 25 let. Po 40 věku označujeme nástup jako velmi pozdní. Odhady hovoří o tom, že Friedreichova ataxie postihuje 1 ze 40 000 lidí. Nemoc se nejčastěji vyskytuje u lidí s evropským, východním nebo severoafrickým původem,“ uvádí k tématu medicínský portál symptomy.cz.
Jak se s ní vypořádat a kdy vyhledat pomoc lékaře?
Příčiny Friedreichovy ataxie spočívají v mutaci genu FXN, která ovlivňuje produkci proteinu nazývaného frataxin. Tento protein je zodpovědný za metabolizaci železa v buňkách a jeho nedostatečná hladina vede k poškození nervových buněk a svalů. Pokud se objeví jakékoli příznaky, je důležité vyhledat odbornou lékařskou pomoc. Neurologové se specializují na diagnostiku a léčbu této nemoci.
Frataxin. Zdroj: Emw/CC BY-SA 3.0
„Friedreichova ataxie může přinést řadu rizik, včetně progresivního zhoršování neurologických funkcí, srdečních problémů a vývoje cukrovky. Nebezpečí spočívá v postupné ztrátě schopnosti chůze a samostatného pohybu, což vede k těžké invaliditě. Úmrtnost je vysoká, přičemž většina pacientů zemře kvůli komplikacím spojeným s nemocí, jako jsou srdeční problémy. Léčba Friedreichovy ataxie je primárně symptomatická a zaměřuje se na minimalizaci příznaků a zpomalení progrese onemocnění. Fyzikální terapie, léky ke snížení svalového napětí a léčba srdečních problémů mohou být součástí režimu péče. V současné době neexistuje žádná léčba, která by nemoc vyléčila,“ uvádí v krátké citaci neurologiepropraxi.cz.
„Prozatím neexistuje úspěšná léčba daného onemocnění FA. Dnešní medicína se snaží pouze potlačit příznaky. Léčí se převážně srdeční problémy a také existují preparáty, které napomáhají zvládnout ataxii a svalovou slabost. Mezi způsoby léčby lze zařadit chirurgické nápravy kostních změn. Převážně různé skoliózy je vhodné operovat brzo. Pozdější nástup srdečních komplikací může znemožnit operaci. Pacientům se také navrhuje dieta, která by měla předcházet výskytu diabetu mellitu. Nedílnou součástí je také fyzioterapeutické zvládnutí nemoci. Člověk s FA by měl mít stanovenou rehabilitaci podle svých individuálních potřeb a podle stádia onemocnění,“ upřesňují k léčbě portál symptomy.cz.
Roztroušená skleróza: tajemství skryté v našich nervových dráhách
Lékaři zdůrazňují důležitost pravidelného sledování pacientů s Friedreichovou ataxií a poskytování komplexní péče, která může zlepšit jejich kvalitu života. Historie tohoto onemocnění sahá až do 19. století, kdy bylo poprvé popsáno německým neurologem Nikolausem Friedreichem. Od té doby bylo provedeno mnoho výzkumů, které přinesly hlubší porozumění této složité choroby.
„Neexistuje žádný způsob, jak zabránit Friedreichově ataxii. Pouze prostřednictvím genetického testování a genetického poradenství mohou lidé získat informace o riziku, které Friedreichova ataxie představuje pro jejich děti,“ dodává k danému onemocnění závěrem zdravotnický portál symptomy.cz.
