Boj s neviditelným nepřítelem: Friedreichova ataxie

Publikuje: Nikola Macáková — 27. 03. 2024
Zdroj: Nikola Macáková - redakční text
Úvodní stránka » Boj s neviditelným nepřítelem: Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie je vzácné, avšak ničivé neurodegenerativní onemocnění postihující nervový systém.

Národní zdravotnický informační portál (NZIP) k danému onemocnění v úvodu uvádí, že Friedreichova ataxie neboli FRDA je genetická, progresivní, neurodegenerativní porucha hybnosti s typickým věkem nástupu mezi 10 a 15 lety. Mezi počáteční příznaky může patřit nejisté držení těla, časté pády a postupné potíže s chůzí v důsledku narušené schopnosti koordinace pohybů ovládaných vůlí (ataxie). U postižených jedinců se často objevuje nezřetelná řeč (dysartrie), charakteristické deformity nohou a vychýlení páteře do strany (skolióza). FRDA je často spojena s kardiomyopatií – onemocněním srdečního svalu, které může vést k srdečnímu selhání nebo nepravidelnostem srdečního rytmu (arytmie). Přibližně u třetiny pacientů s FRDA se vyvine diabetes mellitus. Klinický obraz a příznaky spojené s FRDA jsou především důsledkem degenerativních změn senzorických vláken v místech, kde vstupují do míchy – v tzv. spinálních gangliích. To má za následek sekundární degeneraci nervových vláken v míše, která vede k nedostatku senzorických signálů do mozečku (části mozku, která pomáhá koordinovat pohyby ovládané vůlí).

Friedreichova ataxie (FA) je vzácná genetická choroba, která ovlivňuje nervový systém a způsobuje problémy s pohybem. Ataxie byla poprvé popsána v roce 1863 Nikolausem Friedreichem, profesorem medicíny v Heidelbergu v Německu. Lidé s touto poruchou mají narušenou svalovou koordinaci (ataxii), která se časem zhoršuje,“ uvádí dále medicínský portál symptomy.cz.

Většina lidí s Friedreichovou ataxií začne pociťovat příznaky mezi pátým až patnáctým rokem života. Slabá koordinace a rovnováha jsou často prvními znatelnými projevy. Postižené osoby obvykle vyžadují používání invalidního vozíku přibližně 10 let poté, co se objeví příznaky. Okolo 25 % lidí s Friedreichovou ataxií má atypickou formu, ve které se začínají objevovat příznaky až po dosažení věku 25 let. Po 40 věku označujeme nástup jako velmi pozdní,“ píše medicínský portál.

Odhady hovoří o tom, že Friedreichova ataxie postihuje 1 ze 40 000 lidí. Nemoc se nejčastěji vyskytuje u lidí s evropským, východním nebo severoafrickým původem,“ upřesňuje web symptomy.cz.

Diagnostika Friedreichovy ataxie obvykle probíhá pomocí kombinace rodinné anamnézy, klinického vyšetření a genetických testů. Typicky se projevuje během dospívání a často je diagnostikována ve věku mezi 5 a 15 lety.

Mezi hlavní příznaky tohoto onemocnění patří postupná ztráta koordinace pohybů, nestabilita při chůzi, deformace páteře (skolióza), svalová slabost, problémy s řečí a zrakem, a často i srdeční problémy. Tyto symptomy postupují s časem a mohou vést k invaliditě.

Příčiny Friedreichovy ataxie spočívají v mutaci genu FXN, který je zodpovědný za tvorbu bílkoviny nazývané frataxin. Tato bílkovina je důležitá pro správnou funkci mitochondrií, které jsou zodpovědné za produkci energie v buňkách.

Lékařem specializujícím se na léčbu Friedreichovy ataxie je neurolog. Je důležité navštěvovat lékaře pravidelně a dodržovat doporučení odborníků ohledně fyzioterapie, ergoterapie a dalších terapeutických možností, které mohou pomoci zpomalit progresi onemocnění.

I když neexistuje žádná léčba, která by mohla zastavit průběh Friedreichovy ataxie, výzkum v oblasti genové terapie a dalších inovativních přístupů poskytuje naději na budoucí léčbu. Aktuálně se některé léky testují ve fázi klinických studií.

Prozatím neexistuje úspěšná léčba FA. Dnešní medicína se snaží pouze potlačit příznaky. Léčí se převážně srdeční problémy a také existují preparáty, které napomáhají zvládnout ataxii a svalovou slabost. Mezi způsoby léčby lze zařadit chirurgické nápravy kostních změn. Převážně různé skoliózy je vhodné operovat brzo. Pozdější nástup srdečních komplikací může znemožnit operaci. Pacientům se také navrhuje dieta, která by měla předcházet výskytu diabetu mellitu. Nedílnou součástí je také fyzioterapeutické zvládnutí nemoci. Člověk s FA by měl mít stanovenou rehabilitaci podle svých individuálních potřeb a podle stádia onemocnění,“ píše k léčbě portál symptomy.cz.

Lékaři zdůrazňují důležitost multidisciplinárního přístupu k léčbě Friedreichovy ataxie, který zahrnuje fyzikální terapii, léky na symptomatickou úlevu a podporu pacientů a jejich rodin. Včasná diagnóza a správná péče mohou výrazně zlepšit život pacientů s tímto onemocněním.

Friedreichova ataxie představuje značné riziko pro kvalitu života pacientů, a to nejen kvůli fyzickým omezením, ale i kvůli emočním a sociálním dopadům. Vzhledem k progresivní povaze onemocnění je důležité poskytovat komplexní péči a podporu pacientům i jejich rodinám.

Ve světle nedávných pokroků v lékařském výzkumu je naděje, že se budoucí terapie zaměřené na léčbu genetických příčin Friedreichovy ataxie stanou skutečností. Do té doby je však nezbytné poskytovat komplexní péči a podporu těm, kteří s touto nemocí žijí.

Friedreichova ataxie představuje výzvu nejen pro jednotlivce, kteří s ní žijí, ale i pro celou společnost. Je nezbytné podporovat výzkum a inovace v oblasti léčby neurodegenerativních onemocnění, aby se mohla poskytovat lepší péče a zlepšovala se kvalita života postižených jedinců.

Historie Friedreichovy ataxie: cesta poznání a léčby

Friedreichova ataxie je, jak již bylo v článku zmíněno geneticky podmíněné neurodegenerativní onemocnění, které se projevuje progresivními problémy s pohybem, slabostí a dalšími neurologickými symptomy. Jedná se o jednu z nejčastějších forma ataxie, která postihuje koordinaci pohybů a rovnováhu. Historie tohoto onemocnění je dlouhá a plná objevů, které přinesly hlubší pochopení jeho příčin a léčebných možností.

Objevení onemocnění: Friedreichova ataxie byla poprvé popsána v roce 1863 německým neurologem Nikolausem Friedreichem. Ve své práci popsal případ tří pacientů s charakteristickými příznaky, jako je nestabilní chůze, špatná koordinace pohybů a poruchy řeči. Friedreich byl průkopníkem své doby a jeho práce položila základy pro budoucí výzkum tohoto onemocnění.

Genetické poznání: ve 20. století byly provedeny další studie, které ukázaly, že Friedreichova ataxie je dědičné onemocnění s autozomálně recesivním dědičnostním vzorem. V roce 1996 byl identifikován gen zodpovědný za onemocnění, nazvaný frataxin. Tento gen kóduje protein frataxin, který je klíčový pro metabolismus železa v buňkách a jeho nedostatek vede k degeneraci nervových buněk, což způsobuje symptomy Friedreichovy ataxie.

Pokrok v léčbě a výzkumu: od objevení genetické příčiny Friedreichovy ataxie došlo k významnému pokroku v léčbě a pochopení tohoto onemocnění. Různé výzkumné studie se zaměřují na různé aspekty onemocnění, včetně možností terapie zaměřené na zvýšení hladiny frataxinu v buňkách, genové terapie a jiných přístupů ke zmírnění symptomů a zpomalení progrese onemocnění.

Podpora pacientů: v rámci historie Friedreichovy ataxie byla vyvinuta také rozsáhlá síť podpory pro pacienty a jejich rodiny. Organizace jako Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) a jiné neziskové skupiny hrají klíčovou roli ve financování výzkumu, poskytování informací a podporu pro ty, kteří žijí s tímto onemocněním.

Budoucnost: s pokrokem v genové terapii, molekulární biologii a dalších oblastech vědy existuje naděje, že bude možné lépe porozumět Friedreichově ataxii a najít účinné léčby. Neustálý výzkum a zvýšené povědomí o tomto onemocnění jsou klíčové pro zlepšení životní kvality pacientů a jejich rodin.

Historie Friedreichovy ataxie je příběhem neúnavného úsilí vědců, lékařů a pacientů, kteří se snaží porozumět a léčit toto komplexní onemocnění. Ačkoli cesta k úplnému pochopení a léčbě ještě není dokončena, pokrok, který byl dosažen, slibuje naději pro budoucí generace pacientů s Friedreichovou ataxií.

Použité zdroje: nzip.cz, symptomy.cz, frieda.cz,
Zdroje studie: ichgcp.net,
redakční informace, poznatky a zdroje – redakční text*

Upozorňujeme, že informace, publikované články, rady a doporučení prezentované na webové stránce www.zdravizivot.cz neslouží jako náhrada za individuální lékařskou péči poskytovanou lékařem! Tyto informace nelze považovat za lékařskou konzultaci nebo doporučení pro konkrétního pacienta či pacienty. Informace zveřejněné na této stránce neslouží k nahrazování individuální léčby a jsou pouze obecnými informacemi na dané téma.

Aktuální témata:
Načítám témata...
logo ZŽ

O nás

Jsme internetový online magazín, který je zaměřen na zdraví, zdravotnictví, medicínu, vitalitu, harmonii, život a zdravý životní styl. Na webu nechybí ani známá onemocnění či babské rady a receptury. Naším partnerským projektem jsou UdálostiExtra.cz.

Sledujte nás

Vyhledávání
Zavřít reklamu