Vysoký cholesterol může být důsledkem genetiky. Jak se vypořádat s familiární hypercholesterolemií a snížit riziko srdečních onemocnění?
„Vysoký cholesterol je známým rizikovým faktorem pro srdeční onemocnění, ale co dělat, pokud je jeho příčinou genetika? Familiární hypercholesterolemie (FH) je dědičné onemocnění, které vede k extrémně vysokým hladinám cholesterolu již od dětství a významně zvyšuje riziko infarktu nebo mrtvice. Odhaduje se, že postihuje jednoho z 250 lidí, přičemž většina postižených o své diagnóze ani neví,“ uvádí portál time.com.
Familiární hypercholesterolemie je způsobena mutacemi v genech zodpovědných za odstraňování lipoproteinů s nízkou hustotou (LDL) z krve. Tato mutace vede k tomu, že LDL, často označovaný jako „špatný“ cholesterol, zůstává v krevním oběhu, což zvyšuje riziko tvorby plaků v tepnách a následných srdečních onemocnění. Diagnóza FH je často zjištěna až po závažném kardiovaskulárním incidentu, proto je klíčové rozpoznat rizikové faktory a nechat se vyšetřit včas.
„Pokud máte vysoký cholesterol, který nereaguje na změny životního stylu, nebo pokud máte v rodině historii srdečních onemocnění v mladém věku, může to být známka toho, že trpíte familiární hypercholesterolemií. Specializované genetické testy a krevní testy na cholesterol jsou nezbytné pro potvrzení diagnózy,“ píše dále familyheart.org.
V případě potvrzené diagnózy FH je léčba nezbytná a celoživotní. Zahrnuje kombinaci léků, které snižují hladinu cholesterolu, jako jsou statiny, ezetimib nebo novější léky jako PCSK9 inhibitory, a přísné změny v životním stylu. Dieta s nízkým obsahem nasycených tuků, pravidelná fyzická aktivita a udržování zdravé hmotnosti jsou klíčovými faktory v řízení tohoto onemocnění.
„Léčba familiární hypercholesterolemie je velmi individuální a vyžaduje pravidelné sledování. Pravidelné kontroly u specialisty na lipidový profil, úpravy dávkování léků podle aktuálních hladin cholesterolu a monitorování vedlejších účinků jsou nezbytné pro efektivní kontrolu onemocnění,“ uvádí portál familyheart.org.
Přestože familiární hypercholesterolemie představuje významné riziko, včasná diagnóza a adekvátní léčba mohou výrazně snížit riziko srdečních onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů. Informovanost o tomto genetickém onemocnění je klíčová, a to jak pro pacienty, tak pro jejich rodiny, protože FH je dědičné a může postihnout více členů rodiny.
„Výzkum v oblasti familiární hypercholesterolemie se neustále vyvíjí a přináší nové poznatky, které mohou vést k lepším možnostem léčby. Například studie publikovaná v New England Journal of Medicine ukazuje, že nové léky, které cíleně ovlivňují genetické mechanismy, mohou být v budoucnu klíčové pro pacienty s FH,“ dodává nejm.org.
Vysoký cholesterol: skrytá hrozba zdraví, kterou nemůžete ignorovat
S familiární hypercholesterolemií lze žít dlouhý a zdravý život, pokud je nemoc správně diagnostikována a léčena. Pacienti by měli zůstat informovaní o svém stavu, pravidelně konzultovat své zdravotníky a dodržovat předepsanou léčbu. Výzkum v této oblasti neustále přináší nové poznatky, které mohou v budoucnu zlepšit kvalitu života všech pacientů trpících tímto genetickým onemocněním.
