Dědičná hrozba: geny, které odhalí riziko rakoviny prsu. Naděje přichází s novými metodami

Publikuje: Lenka Nová, MA — 07. 01. 2025
Zdroj: Lenka Nová, MA - redakční text
Úvodní stránka » Dědičná hrozba: geny, které odhalí riziko rakoviny prsu. Naděje přichází s novými metodami

Rakovina prsu postihuje tisíce žen. Znáte rizikové faktory a příznaky? Prevence a včasné odhalení jsou klíčové pro úspěšnou léčbu.

Rakovina prsu, odborně karcinom prsu, je zhoubné nádorové onemocnění, které postihuje převážně ženy. Muži tvoří pouze nepatrný zlomek, méně než jedno procento, všech případů. Většina diagnóz rakoviny prsu se objevuje po šedesátém roce života.

Onemocnění před menopauzou je poměrně neobvyklé a u žen mladších 25 let se vyskytuje zcela výjimečně.

Rizikové faktory rozvoje rakoviny prsu

Výzkum příčin vzniku rakoviny prsu identifikoval určité faktory, které zvyšují pravděpodobnost nádorového bujení v prsní tkáni. Je však důležité zdůraznit, že všechny dosud známé rizikové faktory dohromady vysvětlují jen malou část všech případů onemocnění.

Mezi hlavní faktory, které mohou přispět k rozvoji rakoviny prsu, patří:

  • Nadměrná konzumace alkoholu: pravidelné a nadměrné pití alkoholu je spojeno se zvýšeným rizikem vzniku nádoru prsu.
  • Rodinná anamnéza a osobní historie: výskyt rakoviny prsu v rodině, zejména u přímých příbuzných, nebo předchozí onkologické onemocnění u dané osoby, představují významný rizikový faktor.
  • Předchozí změny v prsní tkáni: některé hmatné změny v prsní tkáni mohou předcházet vzniku zhoubného nádoru.
  • Genetické mutace: určité genetické mutace, například v genech BRCA1 a BRCA2, významně zvyšují riziko rakoviny prsu.
  • Období menopauzy: s nástupem menopauzy se zvyšuje i riziko diagnostikování rakoviny prsu.
  • Vystavení záření: ozáření prsní tkáně, například v rámci léčby jiných onemocnění, může být rizikovým faktorem.
  • Hustota prsní tkáně: vyšší hustota prsní tkáně, která se projevuje vyšší absorpcí rentgenového záření při mamografickém vyšetření, může být spojena se zvýšeným rizikem.
  • Nadváha a obezita po menopauze a nedostatek pohybu: nadváha a obezita, zejména po menopauze, v kombinaci s nedostatkem fyzické aktivity, mohou přispívat k rozvoji rakoviny prsu.
  • Vystavení chemickým látkám: vystavení některým chemickým látkám může urychlit zhoubné bujení v prsní tkáni.

Příznaky a projevy rakoviny prsu

Mezi vizuálně pozorovatelné změny prsu, které mohou signalizovat rakovinu prsu, patří:

  • Změna velikosti nebo tvaru prsu: jakákoli neobvyklá změna velikosti či tvaru prsu by měla být důvodem k lékařskému vyšetření.
  • Vtažení bradavky: vtažení bradavky dovnitř může být příznakem zhoubného procesu.
  • Změny kůže prsu: otok, šupinatění, zarudnutí nebo tzv. „pomerančová kůže“ prsu mohou být projevem rakoviny.

Mezi hmatné změny patří:

  • Hmatná bulka nebo ztluštění: nahmatání bulky nebo ztluštění v prsu nebo v jeho blízkosti, včetně podpažní jamky, může signalizovat nádor.
  • Zvýšená citlivost bradavky: neobvyklá citlivost bradavky může být dalším varovným signálem.

Rakovina prsu versus genetika

Lékaři dokážou určit histologický typ nádoru a na základě toho zvolit nejvhodnější léčebný postup. Dále se zkoumá aktivita genů v nádorových buňkách. Některé geny hrají přímou roli ve vzniku nádorů, jiné naopak potlačují jejich růst. Genetické vyšetření hraje proto stále významnější roli. U 5–10 % žen je rakovina prsu způsobena genetickou mutací. U rakoviny prsu byly identifikovány dvě specifické genové odchylky, BRCA1 a BRCA2. Přítomnost těchto genů v DNA ženy výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu, až o 80 %.

Rakovina prsu. Zdroj: BruceBlaus/CC BY-SA 4.0

S rostoucím počtem mladých žen s rodinnou anamnézou rakoviny prsu roste i potřeba informovanosti o genetické zátěži. Důležité je shromažďovat informace o onkologických onemocněních v rodině, i u vzdálenějších příbuzných. S lékařem je vhodné probrat rodinnou anamnézu a provést vyhodnocení rizik.

Zmíněné geny BRCA1 a BRCA2 také zvyšují riziko nádorů vaječníků, vejcovodů a tlustého střeva. V budoucnu by měly být k dispozici nové, cílené léky pro pacientky s dědičnými formami rakoviny prsu.

Rakovina prsu zůstává nejčastějším onkologickým onemocněním u žen. Včasné odhalení nádoru, ideálně do velikosti 1 cm, může umožnit léčbu bez nutnosti chemoterapie. Prevence má proto klíčový význam. Přesné příčiny vzniku onemocnění nejsou dosud plně objasněny.

Obecný výzkum genetických mutací u rakoviny prsu odhalil například původ genové odchylky, kterou má 50 % žen s dědičnou zátěží. Tato mutace pochází od jednoho předka, který žil pravděpodobně ve 4.–5. století našeho letopočtu na území dnešního Ruska. Během stěhování Slovanů se mutace rozšířila do Polska, jižní Evropy a vyskytuje se i ve Francii a Izraeli.

Operace nebo chemoterapie?

Větší nádory se obvykle neoperují hned. Zkušenosti ukazují, že jsou citlivější na chemoterapii, která dokáže eliminovat nádorové buňky u značné části pacientek. Po operaci prsu zachovávající prsní tkáň je nutné ozáření, aby se minimalizovalo riziko recidivy. Pokud se dosáhne kompletního vymizení nádoru, riziko recidivy je minimální.

Nová naděje – šetrnější chemoterapie

Česko-britský tým vyvinul látku, která by mohla nahradit platinu v protinádorových léčivech železem nebo zinkem. Tyto látky by mohly působit i proti bakteriálním kmenům odolným vůči stávajícím antibiotikům a vykazují slibné protinádorové účinky. Výzkum je ale v rané fázi a vyžaduje další testování.

Platina v cytostatikách ničí nádorové buňky složitými biofyzikálními mechanismy, ale má i nežádoucí účinky. Vzniká i problém rezistence nádorových buněk. Proto se vyvíjí šetrnější fotodynamická terapie, která působí pouze na ozářené nádorové buňky.

Inovativní přístupy v léčbě karcinomu prsu

Kromě standardních postupů, jako je chirurgie, chemoterapie, radioterapie a hormonální terapie, se v současnosti uplatňují i pokročilejší a cílenější metody, které přinášejí naději na efektivnější léčbu s menšími vedlejšími účinky. Tyto inovativní přístupy se neustále vyvíjejí a otevírají nové možnosti pro personalizovanou léčbu rakoviny prsu.

Jednou z takových metod je cílená biologická léčba. Ta se zaměřuje na specifické molekuly a mechanismy, které hrají klíčovou roli v růstu a přežívání nádorových buněk. Na rozdíl od chemoterapie, která působí na všechny rychle se dělící buňky v těle, cílená léčba zasahuje pouze buňky nádorové, čímž minimalizuje poškození zdravých tkání. Existují různé typy cílené léčby, například protilátky, které blokují růstové faktory nádorových buněk, nebo inhibitory enzymů, které jsou pro jejich přežití nezbytné. Volba konkrétního typu cílené léčby závisí na charakteristikách nádoru, jako je například přítomnost specifických receptorů na povrchu buněk.

Dalším slibným směrem je imunoterapie. Ta využívá imunitní systém pacienta k boji proti rakovinným buňkám. Nádorové buňky se často dokážou imunitnímu systému „vyhnout“ tím, že aktivují mechanismy, které imunitní odpověď tlumí. Imunoterapeutické léky tyto mechanismy blokují a obnovují schopnost imunitního systému rozpoznat a zničit nádorové buňky. Imunoterapie se ukazuje jako účinná u některých typů rakoviny prsu, zejména u tzv. trojnásobně negativního karcinomu prsu, který je hůře léčitelný konvenčními metodami.

V současnosti se také intenzivně zkoumá využití PARP inhibitorů u pacientek s mutacemi v genech BRCA1/2. PARP (poly-ADP ribosa polymeráza) je enzym, který se podílí na opravě DNA. Inhibitory PARP blokují tento enzym, čímž zabraňují opravě poškozené DNA v nádorových buňkách s mutací BRCA1/2, což vede k jejich zániku. Tato léčba se ukazuje jako velmi efektivní u vybraných pacientek.

Kromě farmakologických přístupů se rozvíjejí i moderní radioterapeutické techniky, jako je intraoperační radioterapie (IORT). Tato metoda umožňuje aplikovat vysokou dávku záření přímo do lůžka po odstranění nádoru během operace. Tím se zkracuje celková doba radioterapie a minimalizuje se poškození okolních zdravých tkání. Další moderní technikou je protonová terapie, která umožňuje ještě přesnější zacílení záření na nádor a minimalizaci vedlejších účinků.

V neposlední řadě je nutné zmínit personalizovanou medicínu, která se stává stále důležitější součástí léčby rakoviny prsu. Díky pokrokům v genetickém testování a molekulární diagnostice je možné detailněji charakterizovat nádor u každé pacientky a na základě toho zvolit optimální léčebný plán. Tento individualizovaný přístup umožňuje maximalizovat účinnost léčby a minimalizovat vedlejší účinky.


Použité zdroje: ceskenemoci.cz, nzip.cz, mamo.cz, diagnostickecentrum.agel.cz
Dále použity redakční informace, poznatky a zdroje – redakční text *

Upozorňujeme, že informace, publikované články, rady a doporučení prezentované na webové stránce www.zdravizivot.cz neslouží jako náhrada za individuální lékařskou péči poskytovanou lékařem! Tyto informace nelze považovat za lékařskou konzultaci nebo doporučení pro konkrétního pacienta či pacienty. Informace zveřejněné na této stránce neslouží k nahrazování individuální léčby a jsou pouze obecnými informacemi na dané téma.

Aktuální témata:
Načítám témata...
logo ZŽ

O nás

Jsme internetový magazín zaměřený na zdraví, vitalitu, harmonii a zdravý životní styl. Přinášíme články o zdravotnictví, medicíně, známých onemocněních i tradičních babských radách a recepturách.

Naším partnerským projektem jsou magazíny DějinySvěta a UdálostiExtra.

Pro rychlý kontakt nás můžete oslovit na redakce@zdravizivot.cz.

Sledujte nás

Vyhledávání
Zavřít reklamu