Hemofilie: genetická porucha srážlivosti krve, příběh odvahy a vytrvalosti. Ovlivňuje životy, ale může být detekována a léčena.
„Hemofilie je vrozené krvácivé onemocnění vázané na chromozom X. Ženy se nemohou touto nemocí nakazit, ale bývají přenašečkami. Porucha srážení krve je zde velice nepředvídatelná a díky špatné srážlivosti vznikají krvácivé stavy, které ohrožují život člověka,“ uvádí v úvodu k danému onemocnění medicínský portál symptomy.cz.
„Tato nemoc se projevuje již v dětství. Dítě může nekontrolovatelně krvácet, může mít potíže se zástavou krvácení po odřenině. Nejčastěji krvácí z nosu a vznikají mu krevní podlitiny i při malém zmáčknutí. Není výjimkou ani krvácení do kloubů (zduření, teplý, deformace, por. hybnosti, bolest břicha). Krev se může objevovat dokonce i v moči či stolici,“ upřesňuje dále medicínský portál.
Hemofilie – slovo, které nesou mnozí, ale skutečný význam zná jen málokdo. Toto vzácné, ale ničivé onemocnění, charakterizované nedostatkem krevní srážlivosti, může způsobit nejen bolestivé krvácení, ale také vážné zdravotní komplikace, dokonce ohrožující život.
Hemofilie, přestože se vyskytuje ve dvou hlavních formách (typ A a typ B), sdílí stejný základní problém – nedostatek funkčních koagulačních faktorů v krvi, konkrétně faktoru VIII (u typu A) nebo faktoru IX (u typu B). Tato nedostatečná srážlivost krve znamená, že i malé poranění může vést k dlouhodobému nebo těžkému krvácení.
Diagnostika hemofilie je založena na důkladném vyšetření pacienta a testování srážlivosti krve. Často je to detekováno již v dětství, pokud se projeví nadměrné krvácení z malých poranění. Rodinná anamnéza může být také důležitým faktorem, protože hemofilie je často geneticky podmíněná a přenáší se z rodičů na potomstvo.
Fakta o hemofilii
- Hemofilie je, jak uvádí odborný zdravotnický portál hemofilie.cz dědičné onemocnění, to znamená, že se přenáší z rodičů na děti. Protože je však gen pro hemofilii uložen na pohlavním chromozomu X, vyskytuje se hemofilie v naprosté většině případů pouze u mužů.
- Hemofilie u žen je extrémně vzácná.
- V krvi hemofiliků je nedostatek srážecího faktoru, což je bílkovina nutná k účinnému srážení krve. Nejčastěji se jedná o nedostatek srážecího faktoru VIII a takové onemocnění se označuje jako hemofilie A. Nedostatek srážecího faktoru je způsoben mutací genu, který tento faktor kóduje.
- Hemofilie A je zdaleka nejčastějším typem hemofilie. Proto kdykoli se mluví pouze o „hemofilii“, zpravidla se jedná o hemofilii A.
- Druhým nejčastějším typem hemofilie je hemofilie B, při které chybí srážecí faktor IX. Velmi vzácně se mohou vyskytovat i deficity jiných srážecích faktorů, ty se však už obvykle neoznačují jako „hemofilie“.
- Hemofilie se léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve.
- Preventivní dodání srážecího faktoru zabraňuje mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, které je běžné u těžkých forem hemofilie. Opakované krvácení kloub vážně poškozuje a bez rychlé a účinné léčby může vést až trvalé invaliditě.
Příznaky hemofilie mohou zahrnovat častá modřiny, krvácení do kloubů (hematomy), neobvyklé krvácení z nosu nebo dásní, a v extrémních případech mohou být zasaženy i vnitřní orgány. Tyto příznaky mohou být dramatické a vyžadují okamžitou lékařskou pozornost.
Výskyt hemofilie
- Onemocnění hemofilií se, dle zveřejněných informací odborného portálu hemofilie.cz vyskytuje na celém světě a je přibližně stejně rozšířené ve všech etnických skupinách. Uvádí se, že na přibližně 5 tisíc narozených zdravých chlapců připadá jeden chlapec s hemofilií A. Hemofilie B je mnohem méně častá a jeden chlapec s hemofilií připadá na přibližně 30 tisíc narozených zdravých chlapců.
- Asi u dvou třetin všech hemofiliků se hemofilie již dříve vyskytla u někoho z příbuzenstva, avšak asi třetina případů hemofilie se v dané rodině objeví poprvé. To může být způsobeno tím, že defektní gen až dosud žádný z mužských příslušníků rodiny nezdědil (pravděpodobnost, že matka předá svému synovi defektní gen, je 50 %) nebo také tím, že mutace v genu pro hemofilii vznikla zcela nově.
- U většiny hemofiliků se onemocnění projeví během prvního roku života. V méně těžkých případech hemofilie je však možné, že onemocnění zůstane nediagnostikováno až do vyššího věku, kdy se projeví nezvykle dlouhým krvácením například po extrakci zubu, po úrazu, při operaci a podobně.
- Je známo, že ženy přenašečky, které na jednom ze svých X chromozomů nesou defektní gen pro hemofilii, tímto onemocněním samy netrpí. V poslední době se však ukazuje, že u těchto žen se poměrně často také vyskytuje mírný nedostatek srážecího faktoru, což se může v praxi projevit delším krvácením po těžké operaci, při poranění nebo po porodu.
„Léčba je celoživotní a závisí na stupni postižení. Nejprve je nutné dodávat chybějící srážlivé faktory. Pacienti užívají také léky tlumící bolest a celkové zlepšení pohody. Hemofilie totiž působí také velice na psychiku nemocného. Při akutním krvácení je důležité co nejrychleji dopravit nemocného do nemocnice! Pokud nebudete hemofilii léčit, značně si tím zkomplikujete život a také si ho můžete výrazně zkrátit. Krvácení vedle nervů může vést k jejich poškození. Mohou vznikat patologické deformity a zlomeniny kostí. Nemocný i jeho blízcí musí být s jeho poruchou seznámeni a musí vědět co v případě krvácení dělat. Hemofilik by měl navštěvovat pravidelně svého lékaře, který zjistí, zda se nemoc horší. Dále je zapotřebí své onemocnění raději hlásit na pracovišti nebo při jakémkoliv léčení. Hemofilik by měl mít u sebe kartičku, která jeho onemocnění hlásí a je dostupná, kdyby se hemofilik dostal do problémů,“ uvádí k léčbě portál symptomy.cz.
Specializovaný lékařský obor, který se zabývá hemofilií a jinými poruchami srážlivosti krve, je hematologie. Hematologové jsou vyškoleni k diagnostice, léčbě a sledování pacientů s hemofilií, aby zajistili nejlepší možnou péči.
Hemofilie v České republice
„V České republice je v současnosti registrováno přibližně 1 066 hemofiliků, 930 osob s hemofilií A (nedostatek faktoru VIII) a 136 osob s hemofilií B (nedostatek faktoru IX). Přibližně třetinu osob tvoří hemofilici ve věku do 18 let. Komplexní péči o dětské hemofiliky zajišťují hemofilická centra. Centra v Praze, Brně a Ostravě, která splňují kriteria Světové hemofilické federace (WFH) pro tzv. Comprehensive Care Centres (CCC), tedy centra komplexní péče. Ostatní centra ve většině krajských nemocnic pak odpovídají tzv. Haemophilia Treatment Centre čili centrum pro léčbu hemofilie. Všechna centra spolupracují v rámci Českého národního hemofilického programu (ČNHP),“ píše k tématu odborný portál hemofilie.cz.
Historie hemofilie je plná zajímavých příběhů a vývoje v léčbě této nemoci. Začátky porozumění hemofilie jsou zahalené v tajemství a mýtech, ale záznamy o příznacích tohoto onemocnění sahají až do dávné minulosti.
První zmínky o hemofilii se objevují v historických textech, které pocházejí z období kolem 2. století našeho letopočtu. Avšak v té době nebylo pochopení tohoto onemocnění dostatečné, a proto byla hemofilie často spojována s různými mýty a pověrami. Například v jedné z legend je popsáno, jak britský král Haakon VII. zemřel na neznámou chorobu způsobenou špatnou krví, což může být jednou z prvních historických zmínek o hemofilii.
Moderní porozumění hemofilie začalo v 19. století, kdy lékaři začali dávat pozor na neobvyklé krvácení u některých pacientů a spojovat je s nedostatkem srážlivosti krve. V roce 1803 popsali lékaři John Conrad Otto a Friedrich Hopff případ chlapce, který zemřel na krvácení spojené s běžnou operací. Tento případ byl pravděpodobně jedním z prvních doložených případů hemofilie v moderní medicíně.
Na počátku 20. století, díky práci významných lékařů jako je Erik von Willebrand a Alexander Schmidt, začaly být identifikovány různé typy hemofilie a začalo se hledat způsoby, jak léčit tuto nemoc. Jedním z průlomů bylo objevení faktoru VIII, který chybí u pacientů s hemofilií typu A, a faktoru IX, který chybí u pacientů s hemofilií typu B.
V roce 1950 byla vyvinuta první metoda izolace faktoru VIII, což vedlo k možnosti podávat pacientům s hemofilií transfuze tohoto faktoru, což zlepšilo jejich stav a snížilo riziko komplikací spojených s krvácením.
Dnes, díky pokroku v lékařské vědě a technologii, pacienti s hemofilií mají přístup k moderním léčebným postupům, včetně rekombinantních faktorů VIII a IX a preventivní léčby. Výzkum pokračuje ve snaze najít nové terapeutické přístupy a zlepšit kvalitu života těch, kteří trpí touto nemocí. Hemofilie stále představuje výzvu pro lékaře a pacienty, ale díky neustálému úsilí a pokroku ve vědě je naděje na lepší budoucnost pro ty, kteří s ní žijí.
Pro ty, kteří žijí s hemofilií, je každý den bojem, ale také příležitostí k odvaze a síle. Díky pokrokům v lékařské vědě a neustálému výzkumu se naděje na lepší život s tímto onemocněním stále zvyšuje. Ale jedna věc zůstává jasná – osvěta a podpora jsou klíčovými faktory v boji proti hemofilii a v poskytování podpory těm, kteří s ní žijí.
