Ichtyóza. Toto vzácné genetické onemocnění postihuje pokožku, přinášející nejen estetické obtíže, ale také potenciálně vážné zdravotní komplikace.
„Ichtyóza je souhrnné označení pro skupinu několika kožních onemocnění, která jsou dědičná. Nejvýraznějším projevem ichtyózy je suchá, ztluštělá a šupinatá kůže (vzhledem může vzdáleně připomínat rybí šupiny, od toho pochází i název onemocnění: řecký výraz ἰχθύς [ichthys] znamená „ryba“). Existuje více než 20 typů ichtyózy, které se vzájemně se liší závažností příznaků, vzhledem, genetickou příčinou i typem dědičnosti (např. autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo vázaná na chromozom X). Závažnost příznaků se může velmi lišit: od těch nejmírnějších, které lze snadno zaměnit za „pouhou“ suchou kůži, až po život ohrožující stavy,“ uvádí k danému onemocnění Národní zdravotnický informační portál (NZIP).
Tato vzácná choroba má různé formy a závažnosti, přičemž některé mohou být mírné až po život ohrožující.
Diagnostika ichtyózy obvykle začíná klinickým vyšetřením a podrobným rozhovorem s pacientem ohledně jeho symptomů a rodinné anamnézy. Následně může být provedena biopsie kůže nebo genetické testy k potvrzení diagnózy a určení konkrétního typu ichtyózy.
Druhy ichtyózy: „lékaři rozlišují více než dvacet různých druhů ichtyózy, které se od sebe v mnohém odlišují. Kromě toho, že jejich symptomy mohou být různě závažné, je jiný i věk, kdy se u pacientů poprvé projeví. Některé typy lékaři zaznamenají již u novorozence, jiné se však mohou manifestovat až mnohem později,“ píše k tématu zdravotnický web zdravi.euro.cz.
„Nejčastější a zároveň i nejznámější je forma zvaná ichthyosis vulgaris (IV). Ta údajně tvoří až 95 % všech případů ichtyózy a postihuje asi 1 člověka z 250. Zatímco novorozenci s tímto onemocněním trpí zvýšenou suchostí kůže a jemným bělavým olupováním, první výraznější klinické příznaky se obvykle projeví až ve věku 4-6 měsíců,“ uvádí dále web zdravi.euro.cz, jenž uvádí další typy ichtyózy:
- X chromozomálně recesivně vázaná ichtyóza (XLI)
- Autosomálně recesivní kongenitální ichtyózy (ARCI)
- Epidermolytická ichtyóza (EI)
„Onemocnění označované jako XLI trápí pouze chlapce, jelikož ženy bývají přenašečkami. Někdy se manifestuje hned při porodu, ale mnohem častěji rodiče zaznamenají první příznaky až ve chvíli, kdy je jejich dítě na světě již nějaký ten měsíc. Tento druh ichtyózy bývá navíc v mnoha případech asociován také se ztluštěním rohovky. Pokud jde o autosomálně recesivně kongenitální ichtyózy, sem lékaři řadí hned několik těžších forem tohoto genetického kožního onemocnění,“ upřesňuje zdravotnický web zdravi.euro.cz. Je to například:
- Lamelární ichtyóza (LI)
- Kongenitální ichtyosiformní erytrodermie (CIE)
- Harlekýnová ichtyóza (HI)
Příznaky ichtyózy se liší podle typu onemocnění, ale zahrnují typicky suchou, hrubou a šupinatou pokožku, která může být náchylná k praskání a infekcím. V závažnějších případech může docházet k deformacím končetin nebo dokonce omezení pohybu.
Příčiny ichtyózy jsou genetické povahy, přičemž většina případů je dědičná. Mutace v genech, které regulují tvorbu pokožky, vedou k poruchám v produkci rohoviny, což způsobuje abnormality ve struktuře kůže.
Lékaře by měli navštívit pacienti, kteří mají podezření na ichtyózu nebo mají symptomy, které naznačují přítomnost tohoto onemocnění. Dermatologové jsou hlavními lékaři specializujícími se na diagnostiku a léčbu ichtyózy, ale často může být zapotřebí multidisciplinární přístup zahrnující genetiky, pediatry a další specialisty.
Ichtyóza může nést rizika spojená s komplikacemi kůže, včetně infekcí, zánětů a psychosociálních problémů způsobených estetickými obtížemi. V některých případech může být ichtyóza spojena s dalšími zdravotními problémy, jako jsou oční a neurologické komplikace.
Léčba ichtyózy je především symptomatická a zaměřuje se na zmírnění příznaků a komplikací. To může zahrnovat pravidelnou hydrataci pokožky, používání emolientů, keratolytik a případně i kortikosteroidů k potlačení zánětu.
„Protože je ichtyóza vrozenou nemocí, nedokážou ji lékaři zcela vyléčit. Je totiž spojena s poruchou některých genů, které zatím neumí opravit a to jediné, co se může udělat, je zmírnit projevy šetrným odstraňováním šupinek z kůže a její hydratací,“ uvádí medicínský portál symptomy.cz.
„K šetrnému a pomalému odstranění jemných šupinek z kůže je vhodná pravidelná exfoliace, což je postup, při kterém je odstraňována svrchní vrstva odumřelých buněk z kůže. Teno proces je označován jako peeling,“ upřesňuje medicínský portál.
Nejčastěji doporučovanými metodami, jak zmírnit tvorbu šupin a odstranit odumřelé buňky kůže, jsou:
- koupele postižených míst ve slané vodě,
- koupele postižených míst ve vlažné vodě s následným šetrným odstraněním odumřelých buněk pomocí pemzy,
- používání zvláčňujících a zvlhčujících přípravků, jenž obsahují chemické látky s exfoliačními účinky, jako např. alfa hydroxykyseliny (zejména kyselina glykolová a mléčná), kyselina salicylová nebo močovina,
- používání hřebenů k šetrnému vyčesávání zbytků odumřelých buněk z vlasaté části hlavy,
„Jestliže máte těžké příznaky onemocnění, doporučuje se užívání přípravků s vitamínem A, jako je isotretinoin (Aknenormin, Isotretinoin) nebo acitretin (Neotigason), díky kterým lze zpomalit tvorbu a růst kožních buněk. Obecně se pacientům s ichtyózou doporučuje používání hydratačních krémů, které pokožku zvlhčují a zároveň zvláčňují, a tím také pomáhají zmírnit příznaky tohoto nemocnění,“ dodává portál symptomy.cz.
Osudy pacientů: téměř polovina lidí s lupénkou bojuje s úzkostí
Farmakoterapie pro ichtyózu může zahrnovat retinoidy, které pomáhají normalizovat tvorbu kůže, nebo biologické léky zaměřené na specifické molekulární mechanismy spojené s touto podmínkou.
Lékaři zdůrazňují význam sledování a správy ichtyózy, zejména v závažnějších případech, a doporučují pacientům pravidelné návštěvy dermatologa a dalších odborníků.
Historie ichthyózy je plná záznamů a zmínek, které sahají až do starověku. První zmínky o této chorobě lze nalézt v egyptských, řeckých a římských textech, kde je popisována jako stav, při kterém je kůže postižené osoby hrubá a šupinatá, připomínající šupinatou kůži ryb.
Konkrétní vědecké popisy a klasifikace ichthyózy začaly vznikat až v moderní době. V 19. století se začaly objevovat podrobnější klinické popisy a klasifikace různých forem ichthyózy. Jedním z prvních vědců, kteří se touto chorobou zabývali, byl francouzský lékař René Laennec, který je známý především jako objevitel stetoskopu.
Během 20. století došlo k dalšímu pokroku v pochopení genetické podstaty ichthyózy. Vědecký výzkum pomohl identifikovat konkrétní genetické mutace, které jsou spojeny s různými formami této choroby. Objevily se také první léčebné metody, které se zaměřovaly na zmírnění příznaků a komplikací ichthyózy.
V dnešní době je historie ichthyózy spojena s pokrokem v genetickém výzkumu a medicíně. Díky moderním technologiím a metodám diagnostiky je možné lépe identifikovat různé typy ichthyózy a poskytnout pacientům individualizovanou péči. Farmaceutický průmysl také přináší nové léky a terapeutické přístupy, které pomáhají zlepšit životní podmínky lidí trpících tímto onemocněním.
Biologická léčba lupénky detailně: zázračný způsob, jak bojovat s chronickým onemocněním
Historie ichthyózy je tedy svědectvím o dlouhém a rozmanitém vývoji poznatků o této chorobě, který umožňuje lékařům a vědcům lépe porozumět mechanismům, které ji způsobují, a poskytnout pacientům léčbu a podporu, kterou potřebují.
Ichtyóza je komplexní onemocnění, které může značně ovlivnit život postižených jedinců. S výzkumem a inovacemi v oblasti genetiky a dermatologie se však stále více rozvíjejí metody diagnostiky a léčby, které mohou zlepšit kvalitu života pacientů s tímto stavem.
