Tichý boj s neviditelným nepřítelem, který může kdykoliv ovládnout vaše svaly. To je Myastenia Gravis.
„Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo,“ uvádí k tématu medicínský portál symptomy.cz, který se danému onemocnění také věnoval.
Myastenia Gravis (MG) je vzácné, ale vážné autoimunitní onemocnění, při kterém dochází k oslabení svalů, které se s časem zhoršuje. Toto onemocnění může ovlivnit kohokoli, bez ohledu na věk nebo pohlaví, ačkoliv je častější u žen mladších 40 let a mužů starších 60 let. Vyznačuje se proměnlivostí symptomů, od mírného svalového oslabení až po vážné komplikace, jako je dýchací selhání.
Jak se Myastenia Gravis projevuje a diagnostikuje?
Symptomy MG se mohou lišit. Typicky zahrnují svalovou slabost, která se zhoršuje po zátěži a zlepšuje po odpočinku. Mezi první postižené oblasti obvykle patří svaly očí a obličeje, což vede k dvojitému vidění a obtížím při polykání. Jak onemocnění postupuje, mohou být ovlivněny i další svalové skupiny.
Typické příznaky myastenie gravis
Mezi typické příznaky myastenie gravis řadíme:
- Pokles očních víček,
- Dvojité vidění,
- Neschopnost kontrolovat oční pohyby,
- Potíže s polykáním a žvýkáním potravy,
- Špatná výslovnost a nesrozumitelná řeč,
- Zvýšení únavnosti kosterního svalstva,
- Oslabení šíjových svalů,
- Poruchy držení těla a chůze,
- Dechové obtíže,
- Myastenická krize (život ohrožující komplikace vyskytující se u myastenie gravis).
Diagnóza MG zahrnuje několik kroků. Lékaři mohou využít krevní testy na protilátky, které narušují normální komunikaci mezi nervy a svaly, elektromyografii (EMG) pro hodnocení zdraví svalů a nervů, a test s edrofoniem, který rychle zlepší svalovou sílu u lidí s MG.
„Stanovení diagnózy myastenie spočívá v pečlivém rozboru obtíží pacienta. Důležitý je údaj o slabosti a unavitelnosti více postižených svalových skupin, které výrazně kolísá. Komplikovaněší bývá stanovení diagnózy v případech, kdy je postižena jen jedna svalová skupina, nejčastěji svaly okohybné (okulární myastenie). Následuje klinické vyšetření, které je založeno na provokaci oslabení jednotlivých svalových skupin zátěžovými testy. Na základě klinického vyšetření by již mělo být vysloveno podezření na chorobu, či naopak vyjádřeny pochybnosti o diagnóze myastenie. Je nutné zvážit, zda se nejedná o jiné neurologické onemocnění,“ vysvětluje zdravotnický web myastheniagravis.cz se zaměřením na dané onemocnění, jenž dodává, že k potvrzení, či vyloučení myastenie slouží následující testy:
- Eletromyografické vyšetřeníje založeno na snímání akčního potenciálu ze svalu po jeho předchozí stimulaci elektrodou přiloženou na nerv, který dotyčný sval inervuje. Provádí se tzv. repetitivní stimulace, tedy opakovaná aplikace stimulu. Pokles akčního potenciálu mezi 1. a 4.-5. impulzem o více než 10% svědčí o poruše nervosvalového přenosu. Citlivějším je vyšetření SF EMG (metoda měření jednoho svalového vlákna) velmi malou elekrodou. Prodloužení nebo blokování akčního potenciálu svědčí pro poruchu, která ale může být přítomna i u jiných nervosvalových chorob.
- Farmakologické testyse provádějí výjimečně, ale mohou pomoci hlavně u oční formy onemocnění. Podá se krátkodobě působící inhibitor cholinesterázy (Syntostigmin, v zahraniční Tensilon, který u nás není dostupný) a sleduje se, zda dojde ke zlepšení oslabení očních svalů. (video). Někdy provádíme chladový test, kdy může dojít po přiložení ledu na spadlé víčko k jeho zvednutí.
- Vyšetření protilátekproti acetylcholinovému receptoru (AChR) je pozitivní u cca 80% pacientů. Provádí se klasickým odběrem krve. V případě normálního nálezu, kdy je diagnóza pravděpodobná doplňujeme ještě vyšetření protilátek proti receptoru svalově specifické kinázy (MuSK), což je bílkovina, která se nachází tak jako AChR na postsynaptické membráně a je nutná pro zabudování AChR do membrány. Tyto protilátky jsou pozitivní asi ve 40% AChR negativních pacientů. U pacientů s thymomem a u některých starších pacientů jsou pozitivní protilátky proti příčně pruhovaným svalům, tzv. antistriatální protilátky (ASMaB), nebo protilátky proti velké svalové bílkovíně – titinu, který je možné v současné době vyšetřit. V posledních letech se prokázalo, že existují i jiné protilátky, které se podílejí na vzniku a rozvoji myastenie, např. LPR4 (nízkodenzitní lipoproteinový receptor 4), který za přítomnosti MuSK umožňuje shlukování AChR a tím jeho správnou funkci.
- Vyšetření computerovou tomografií(CT) mezihrudí (mediastina) s aplikací kontrastní látky můžeme objevit nádor mediastina – thymom, který se u myastenie vyskytuje asi v 10 – 15%. V naprosté většině jde o nádor nezhoubný, někdy ale může prorůstat vazivové pouzdro a proto se po operaci provádí místní ozáření. Bohužel, i když se operačně nádor odstraní, myastenie se tím nevyléčí a pacienti musí brát trvale léky, potlačující patologické imunitní reakce. V některých případech může být nalezen thymom, bez myastenických příznaků, nejčastěji náhodně a myastenie se může objevit i řadu let po jeho odstranění
Příčiny onemocnění a důvod k návštěvě lékaře
Příčinou MG je autoimunitní reakce, kdy imunitní systém těla nesprávně útočí na vlastní tkáně, v tomto případě na receptory na svalových buňkách, což brání svalům v přijímání nervových impulsů. Návštěvu lékaře by měl vyvolat výskyt příznaků, jako je obtížné dýchání, problémy s polykáním, dvojité vidění nebo neobvyklá svalová slabost.
Léčba Myastenia Gravis
Léčba MG se zaměřuje na zlepšení svalových funkcí a minimalizaci aktivity autoimunitního procesu. Léčebné režimy mohou zahrnovat léky, jako jsou inhibitori cholinesterasy, kortikosteroidy a imunosupresiva, k ovládání imunitního systému a zlepšení komunikace mezi nervy a svaly. V některých případech může být doporučena plazmaferéza nebo intravenózní imunoglobulin (IVIG) k rychlému zlepšení symptomů.
„Všechno začalo v r 1934, kdy skotská lékařka Mary Walkerová podala své pacientce s těžkou formou myasthenie prostigmin a dosáhla sice přechodného, ale nepochybného zlepšení svalové slabosti,“ uvádí k léčbě odborný web myastheniagravis.cz.
„Léky této skupiny se nazývají „inhibitory acetylcholinesterázy„. Acetylcholinesteráza je enzym, který rozkládá acetylcholin na dvě neúčinné složky. Tím, že se rozklad acetylcholinu zpomalí, je ho více k dispozici v oblasti synaptické štěrbiny, a tak dojde i ke zlepšení nervosvalového přenosu. Je nutné vědět, že tyto léky myastenii neléčí, jsou ale nepostradatelné u lehčích forem onemocnění. Lékem první volby je pyridostigmin (Mestinon), méně často se podává ambenonium (Mytelase), (distigmin) Ubretid, nebo neostigmin (Syntostigmin). Tyto léky se užívají individuálně, podle rady lékaře, podle denní aktivity pacienta, Mestinon a Mytelase zpravidla 3 – 5x denně. Chceme-li, aby působily rychleji, např. ráno, k zajištění možnosti příjmu potravy, užívají se na lačno, k dosažení stabilní hladiny v krvi je lépe je užívat během dne s nebo po jídle. Mezi nežádoucí účinky těchto léků patří svalové křeče, někdy až s kroucením prstů, průjmy, slinění, zvýšené slzení, hlenění. Předávkování se může projevit až tzv. cholinergní krizí,“ vysvětluje web myastheniagravis.cz se zaměřením na dané onemocnění.
Pokud se projeví některé s nežádoucích účinků, je třeba po dohodě s ošetřujícím lékařem dávky těchto léků snížit! Léky této skupiny se doporučují při lehčí formě onemocnění, které se po stanovení diagnózy nezhoršuje.
Specialisté na Myastenia Gravis a možná rizika
Ošetřujícím lékařem pro pacienty s MG je obvykle neurolog, specializovaný na léčbu onemocnění nervového systému. Nebezpečí MG spočívá ve vážnosti symptomů, zejména pokud jsou postiženy dýchací svaly, což může vyžadovat okamžitou lékařskou pomoc.
Co říkají čeští lékaři?
Čeští lékaři se shodují na důležitosti rané diagnostiky a individualizovaného přístupu k léčbě MG. Zdůrazňují, že díky pokrokům v léčbě mohou pacienti s MG vést aktivní a plnohodnotný život, pokud je onemocnění správně a včas diagnostikováno a léčeno.
Parkinsonova nemoc: jak pomáhat, když každý pohyb stojí úsilí
V závěru, Myastenia Gravis představuje výzvu jak pro pacienty, tak pro lékaře. Přestože je to boj s neviditelným nepřítelem, správnou diagnózou, účinnou léčbou a podporou může být toto onemocnění zvládnuto, umožňující pacientům žít plnohodnotně.
