Myositis ossificans je vzácné onemocnění, při kterém se vápník usazuje ve svalech a vytváří tvrdé uzliny. Příčiny mohou být genetické nebo získané.
„Osifikující myozitida, označovaná odborně jako myositis ossificans, je onemocnění, které vede k ukládání vápníku do svalové tkáně a vytváří kalcifikované uzliny ve svalech,“ uvádí k danému onemocnění medicínský portál priznaky-projevy.cz. Tento proces často následuje po úrazu a typicky postihuje čtyřhlavý stehenní sval, přičemž pacienti mohou pociťovat bolest a omezenou pohyblivost postižené oblasti.
„Myositis ossificans se dělí na dvě hlavní formy – získanou a dědičnou. Získaná forma se objevuje nejčastěji jako následek úrazu nebo nadměrného zatížení svalu, což vede k nadměrnému zánětu, který způsobuje ukládání vápníku ve svalech. Tato kalcifikace může vytvořit tvrdé uzliny, které jsou nejen bolestivé, ale také narušují funkčnost svalu. Dědičnou formou onemocnění je tzv. myositis ossificans progressiva, známá také jako fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Tato vzácná genetická mutace způsobuje kalcifikaci svalů a dalších měkkých tkání spontánně, bez nutnosti předchozího zranění. FOP je přitom mnohem závažnější a vede k nevratným deformacím těla,“ vysvětluje MUDr. Eva Pivoňková na medicínském portálu priznaky-projevy.cz.
Příznaky a projevy onemocnění
„Osifikující myozitida se projevuje různými příznaky podle toho, zda se jedná o získanou nebo dědičnou formu. U získané formy se typicky objevuje bolest a zatuhnutí v oblasti svalů, kde došlo k úrazu. Kromě toho pacienti často hlásí sníženou pohyblivost, což znesnadňuje běžné činnosti, jako je chůze či zvedání břemen. Když vápník pronikne do svalové tkáně, vytvoří kalcifikované uzliny, které lze někdy cítit i přes kůži. Na rentgenových snímcích je tento jev zřetelný jako husté struktury uvnitř svalu,“ uvádí k symptomům onemocnění zdravotnický web zdravi.euro.cz.
Naopak myositis ossificans progressiva (FOP) má mnohem horší průběh. Osifikace svalů probíhá postupně a bez zjevného důvodu, což vede k postupné ztrátě pohyblivosti celého těla. Pacienti s touto genetickou mutací často trpí omezením pohybu v kloubech, které může vést až k úplné imobilitě. Navíc se kalcifikace může rozšířit i na další měkké tkáně, což vede k život ohrožujícím komplikacím.
Diagnostika a léčba osifikující myozitidy
„Diagnóza osifikující myozitidy bývá složitá a často zahrnuje různé vyšetřovací metody. Lékaři obvykle začínají rentgenem, kde mohou spatřit kalcifikované uzliny ve svalech. V některých případech se také používá magnetická rezonance (MRI) či ultrazvuk k podrobnějšímu zobrazení svalových tkání a potvrzení diagnózy. K přesné identifikaci dědičné formy, fibrodysplasie ossificans progressiva, je pak nutné genetické testování, které odhalí specifickou mutaci způsobující toto onemocnění,“ dodává k diagnóze zdravotnický web zdravi.euro.cz.
Léčba osifikující myozitidy je obtížná, zejména u genetické formy. Pro pacienty se získanou formou onemocnění je dostupná fyzioterapie a rehabilitace zaměřená na zlepšení pohyblivosti a zmírnění bolesti. Chirurgické odstranění kalcifikovaných uzlin bývá zvažováno jen v případech, kdy kalcifikace způsobuje vážné potíže, protože operace sama může vést k dalšímu ukládání vápníku. Na genetickou formu, fibrodysplasie ossificans progressiva, zatím neexistuje účinná léčba, ale vědci pracují na vývoji terapií, které by mohly zastavit nebo zpomalit progresi této vzácné nemoci.
Život s osifikující myozitidou
Život s osifikující myozitidou může být pro pacienty velmi náročný. Bolesti svalů, omezená pohyblivost a neustálé obavy z dalších komplikací mají značný dopad na kvalitu života. Fyzioterapie a podpora rodiny a blízkých je pro tyto pacienty klíčová. Pacienti s fibrodysplasií ossificans progressiva se často musejí potýkat s celoživotním omezením a invaliditou, což vyžaduje dlouhodobou péči a speciální úpravy domácího prostředí.
Historie osifikující myozitidy
Historie osifikující myozitidy sahá, dle zjištěných informací redakce až do 17. století, kdy se začaly objevovat první zmínky o lidech s tělesnými deformacemi způsobenými spontánní osifikací svalů a jiných měkkých tkání. Prvním lékařem, který popsal tuto zvláštní nemoc, byl francouzský lékař Guy Patin, který v roce 1692 zaznamenal případ pacienta s „kostmi, které rostly v jeho svalech“. Tento případ se stal počátečním bodem zkoumání onemocnění, které zůstalo dlouho nepochopeno a mylně interpretováno. Prvotní záznamy o osifikující myozitidě byly často označovány jako kuriózní lékařské případy a nemoci tajemného původu, což odráželo nedostatek znalostí o příčinách i patogenezi této choroby.
Během 18. a 19. století se zvyšoval zájem lékařů o studium neobvyklých kostních abnormalit. V té době ale lékařská věda nedisponovala nástroji k detailnímu vyšetření kostí uvnitř svalů, a tak se osifikující myozitida objevovala v lékařské literatuře spíše jako sbírka neobvyklých případů, než jako diagnostikovaná nemoc. Léčba této nemoci byla prakticky neexistující, protože lékaři se zaměřovali spíše na zmírnění symptomů pomocí analgetik, aniž by chápali, proč k osifikaci dochází. Úmrtnost byla vyšší zejména u genetické formy, fibrodysplasie ossificans progressiva, protože progresivní osifikace vedla k vážným komplikacím, jako je ztuhlost kloubů a omezení dýchání.
První skutečné rozpoznání osifikující myozitidy jako specifického onemocnění přišlo až na počátku 20. století, kdy německý lékař Julius Rosenstirn v roce 1918 podrobně popsal několik případů pacientů trpících kalcifikacemi ve svalech. Rosenstirnův výzkum přinesl nové světlo na příčiny i symptomy tohoto onemocnění a položil základ pro jeho klasifikaci. Během tohoto období byla léčba stále omezená, ale medicína začala přicházet s lepšími diagnostickými nástroji, jako byl rentgen, který umožnil lépe pozorovat kostní útvary uvnitř svalů.
V polovině 20. století nastal zásadní průlom v chápání dědičné formy myositis ossificans progressiva, kdy byla identifikována genetická povaha onemocnění. Lékaři zjistili, že k osifikaci dochází na základě mutace v genu ACVR1, která způsobuje nevratné změny v tělesných tkáních. To umožnilo lépe identifikovat pacienty ohrožené tímto typem osifikace a upravit jejich léčbu, i když účinná léčba nebyla stále dostupná. V historickém kontextu nebyla úmrtnost přímo spojena s osifikující myozitidou, ale spíše s komplikacemi způsobenými ztrátou pohyblivosti a omezením dýchacích funkcí.
Dnes se léčba osifikující myozitidy zaměřuje na symptomatickou úlevu a fyzioterapii, aby se minimalizovaly komplikace způsobené osifikací měkkých tkání. Díky modernímu genetickému výzkumu se lékaři snaží najít možnosti, jak onemocnění lépe kontrolovat a případně zastavit jeho progresi. Historie této nemoci tak odráží vývoj medicíny od prvních popisů zvláštních případů až po současné genetické objevy, které přinášejí naději pacientům a jejich rodinám.
