Záhadný dědičný syndrom, který mění barvu kůže na modrou, přestože zdraví nemusí být výrazně ohroženo.
Syndrom modré kůže, známý také jako blue skin syndrome, je velmi vzácné genetické onemocnění, které bylo poprvé zaznamenáno v 60. letech minulého století u rodiny Fugateových z Kentucky. Tento zvláštní syndrom způsobuje cyanózu – modravé zbarvení pokožky, jež je způsobeno nedostatkem kyslíku v arteriální krvi. U většiny lidí je cyanóza potenciálně nebezpečný stav, který signalizuje závažné problémy s okysličením tkání. V případě rodiny Fugateových však bylo zajímavé, že navzdory modré kůži žili její členové do vysokého věku bez výraznějších zdravotních problémů. „Cyanóza, která je u syndromu modré kůže pozorována, vzniká v důsledku nedostatečného přísunu kyslíku do tkání. Toto modré zbarvení kůže je často spojeno s vážnými zdravotními komplikacemi, ale u rodiny Fugateových nebyly zaznamenány žádné závažné zdravotní obtíže, což bylo pro lékaře velkou záhadou,“ uvádí MUDr. Eva Pivoňková na medicínském serveru Priznaky-projevy.cz.
Historie syndromu modré kůže
Syndrom modré kůže byl poprvé podrobněji popsán v 60. letech 20. století, když vědci a lékaři začali zkoumat rodinu Fugateových, která žila v odlehlé oblasti v Kentucky. Rodina si po několik generací předávala genetickou mutaci, která způsobovala methemoglobinémii – poruchu přenosu kyslíku hemoglobinem, což vedlo k cyanóze a modravému zbarvení pokožky. Před tímto obdobím však existovaly historické záznamy o lidech s podobným stavem, ale bez dostatečných vědeckých důkazů k určení příčiny.
Pacient s projevem syndromu modré kůže. Zdroj: Rodrige Cela – weeklyworldnews.com / převzato z Wikiscropta.eu (CC0, volné dílo)
V dávných dobách byla léčba syndromu modré kůže neznámá. Záznamy naznačují, že lidé s tímto onemocněním často čelili sociálním stigmatům a byli považováni za „jiné“ kvůli svému neobvyklému vzhledu. Léčba cyanózy se soustředila na zlepšení okysličení těla, i když samotná methemoglobinémie nebyla tehdy známá. Až ve 20. století, s rozvojem moderní medicíny, byla tato porucha diagnostikována a byly vyvinuty postupy pro její léčbu. V současnosti se používají léky, jako je methylenová modř, která pomáhá snižovat hladiny methemoglobinu v krvi a zlepšuje přenos kyslíku.
„V 60. letech minulého století vědci zjistili, že členové rodiny Fugateových z Kentucky trpí methemoglobinemií, což způsobuje modré zbarvení jejich pokožky. Toto onemocnění bylo zjištěno na základě genetických studií, které odhalily vadný gen zodpovědný za nedostatečný přísun kyslíku do tkání,“ vysvětluje MUDr. Zbyněk Mlčoch na svém zdravotnickém webu ZbynekMlcoch.cz.
Diagnostika syndromu modré kůže
Diagnostika syndromu modré kůže zahrnuje kombinaci klinického vyšetření, laboratorních testů a genetických analýz. Hlavním klinickým příznakem je cyanóza – modravé zbarvení pokožky, které naznačuje nedostatek kyslíku v krvi. Toto zbarvení je nejčastěji patrné na rtech, obličeji, končetinách a dalších viditelných částech těla.
Základním diagnostickým nástrojem je měření hladiny methemoglobinu v krvi. Normální hladina methemoglobinu u zdravých lidí je méně než 1 %, zatímco u pacientů s methemoglobinemií může hladina dosáhnout až 20 % a více, což vede k výrazné cyanóze. Pro potvrzení diagnózy se provádí speciální krevní testy, které měří procento methemoglobinu v krvi a určují, jak účinně červené krvinky přenášejí kyslík.
Kromě laboratorních testů je důležité provést genetické vyšetření. To pomáhá identifikovat mutaci genu zodpovědného za syndrom modré kůže. U rodiny Fugateových bylo zjištěno, že vadný gen je dědičný a přenáší se z generace na generaci. Genetické testování může být rovněž doporučeno pro další příbuzné, aby se zjistilo, zda jsou nositeli tohoto genu, i když se u nich cyanóza neprojevuje.
„Diagnostika methemoglobinémie zahrnuje měření hladin methemoglobinu v krvi, což je klíčové pro potvrzení přítomnosti tohoto syndromu. Genetické testy pak mohou pomoci odhalit příčinu této poruchy a identifikovat vadný gen, který vede k narušení přenosu kyslíku v krvi,“ uvádí MUDr. Eva Pivoňková na serveru Priznaky-projevy.cz.
Léčba syndromu modré kůže
Léčba syndromu modré kůže se zaměřuje na zlepšení přenosu kyslíku krví a snížení hladin methemoglobinu. V současnosti je nejčastěji používaným lékem methylenová modř, která pomáhá snížit hladinu methemoglobinu a obnovit normální schopnost hemoglobinu vázat a uvolňovat kyslík. Tento lék je podáván intravenózně a jeho účinky jsou obvykle velmi rychlé, což vede ke zlepšení okysličení tkání a zmírnění cyanózy.
U pacientů s geneticky podmíněnou methemoglobinemií může být léčba dlouhodobá a zahrnuje pravidelné sledování hladin methemoglobinu v krvi. V některých případech mohou být doporučeny další léky nebo dokonce kyslíková terapie, aby se předešlo dalším komplikacím spojeným s nedostatkem kyslíku v těle.
