Syndrom prázdné pánve, známý také jako syndrom mizejících varlat, je vzácným onemocněním postihujícím jedince s mužským karyotypem 46 XY.
Při narození se u těchto jedinců objevuje normálně vyvinutý mužský zevní genitál, avšak skrotum je prázdné a varlata nejsou hmatatelná. Tento syndrom je často chybně diagnostikován jako oboustranný kryptorchismus (nesestouplá varlata), což vede k prodlení v léčbě. Klíčovým faktorem úspěšné léčby je včasná diagnostika a hormonální terapie, která může zabránit rozvoji eunuchoidního vzhledu. „Syndrom mizejících varlat je vzácnou genetickou poruchou, při které se varlata během vývoje plodu ztratí z důvodu intrauterinní torze nebo ischemie. Toto onemocnění je mnohdy diagnostikováno chybně jako kryptorchismus, což může vést k pozdnímu zahájení léčby,“ píše MUDr. Michal Šnajdr na zdravotnickém portálu priznaky-projevy.cz.
Příčinou syndromu může být prenatální trombóza testikulárních artérií, která způsobí ztrátu varlat ještě před narozením.
Jak se syndrom prázdné pánve projevuje?
Hlavním příznakem syndromu prázdné pánve je nepřítomnost varlat ve skrotu při narození. Děti s tímto syndromem mají mužský genitál, ale varlata nejsou hmatatelná ani zobrazitelná při ultrazvukovém vyšetření. Tento stav je často chybně interpretován jako kryptorchismus, což je stav, kdy varlata nesestoupí do skrota. Kryptorchismus se však dá léčit chirurgickým zákrokem, zatímco syndrom mizejících varlat vyžaduje jiný přístup.
„Děti narozené se syndromem prázdné pánve mají při narození normálně vyvinutý mužský zevní genitál, ale jejich varlata nejsou přítomna ve skrotu ani v břišní dutině. Tento stav často vede k chybné diagnóze kryptorchismu, což oddaluje správnou léčbu,“ dodává MUDr. Zbyněk Mlčoch na portálu zbynekmlcoch.cz. Dalším příznakem, pokud není zahájena léčba, je nevyvinutí mužských sekundárních pohlavních znaků v pubertě, což vede k eunuchoidnímu vzhledu.
Příčiny syndromu prázdné pánve
Příčiny syndromu prázdné pánve nejsou zcela jasné, ale odborníci se domnívají, že hlavním faktorem je intrauterinní torze varlat. K torzi dochází během těhotenství, kdy varlata ztratí krevní zásobení, což vede k jejich resorpci. Tento proces může být způsoben také prenatální trombózou obou testikulárních artérií, která způsobí ischémii varlat a jejich ztrátu.
Dalším faktorem může být genetická predispozice, která ovlivňuje vývoj pohlavních orgánů během těhotenství. Tento syndrom je vzácný a jeho výskyt není příliš častý, avšak včasná diagnostika a léčba jsou klíčové pro zabránění dalším komplikacím.
„Hlavním důvodem vzniku syndromu prázdné pánve je pravděpodobně intrauterinní torze varlat nebo ischemie způsobená prenatální trombózou testikulárních artérií. Tato porucha krevního zásobení vede k tomu, že varlata zmizí ještě před narozením dítěte,“ vysvětluje dále MUDr. Michal Šnajdr na medicínském portálu priznaky-projevy.cz.
Genetické faktory mohou hrát roli v predispozici k tomuto onemocnění, avšak nejsou jedinou příčinou.
Možnosti léčby
Léčba syndromu prázdné pánve závisí na včasné diagnostice a hormonální terapii. Pokud je onemocnění detekováno včas, mohou být pacientům podávány substituční dávky testosteronu, které stimulují vývoj mužských sekundárních pohlavních znaků a zabraňují rozvoji eunuchoidního vzhledu.
„Léčba syndromu prázdné pánve zahrnuje především hormonální terapii testosteronem, která pomáhá vyvinout mužské sekundární pohlavní znaky a zabránit vzniku eunuchoidního vzhledu. V některých případech se může provádět chirurgická intervence, pokud jsou zjištěny nesestouplá varlata,“ dodává k tématu MUDr. Zbyněk Mlčoch na portálu zbynekmlcoch.cz. Hormonální terapie je často dlouhodobá a vyžaduje pečlivou titraci dávek podle potřeby pacienta.
Život s tímto onemocněním
Život s tímto onemocněním může být pro muže psychicky náročný, zejména kvůli absenci mužských sekundárních pohlavních znaků, jako je růst vousů, hlubší hlas nebo vývoj svalové hmoty. Hormonální terapie však může výrazně zlepšit kvalitu života a umožnit mužům normální sexuální funkci a plodnost.
Pacienti s tímto syndromem často vyžadují také psychologickou podporu, protože estetické a fyzické změny mohou mít negativní dopad na jejich sebevědomí a sociální život. Pravidelné návštěvy lékaře, sledování hladin testosteronu a podávání substituční terapie jsou klíčovými faktory pro udržení zdraví a kvality života pacientů.
„Pacienti trpící syndromem prázdné pánve často potřebují kromě hormonální terapie i psychologickou podporu, protože jejich fyzické změny mohou mít negativní dopad na jejich sebevědomí a kvalitu života. Pravidelné lékařské kontroly jsou nezbytné pro udržení optimální hladiny testosteronu a zabránění dalším komplikacím,“ uvádí závěrem, v krátké citaci článek na zdravotnickém portálu priznaky-projevy.cz.
