V Česku by mohla vzniknout další centra, kde léčí genetickou vadu

Publikuje: David Bárta — 29. 08. 2023
Zdroj: Mgr. Markéta Pudilová / MaVe PR
Úvodní stránka » V Česku by mohla vzniknout další centra, kde léčí genetickou vadu

Lékaři usilují o akreditace center, kde by se mohli léčit lidé s chronickou obstrukční plicní nemocí, pokud u nich lékaři najdou nedostatek alfa-1 antitrypsinu.

To je látka, která chrání plíce před destrukcí. Nyní tyto pacienty léčí jediné centrum v Praze, které je už přetížené. Pneumologové chtějí, aby takových center bylo v Česku pět. O jejich ověření žádají ministerstvo zdravotnictví. Magazín ZdravíŽivot.cz o tom informovala Mgr. Markéta Pudilová z MaVe PR, jenž se tématu věnovala.

Dosud je jediným centrem Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze, a ta je pacienty zcela zaplněna. Usilujeme tedy o akreditaci dalších center, aby lidé, jimž alfa -1 antitrypsin chybí mohli zahájit augmentační léčbu v podobě doplnění proteinu od zdravých dárců co nejblíže svému bydlišti,“ vysvětluje prof. MUDr. Martina Koziar Vašáková, Ph.D., předsedkyně České pneumologické a ftizeologické společnosti (ČPFS) ČLS JEP. Pokud ministerstvo zdravotnictví akreditace umožní, mohla by v blízké budoucnosti vzniknout centra v Hradci Králové, Olomouci, Brně a Plzni.

Kolik lidí v Česku si vylosuje černého Petra v podobě této genetické vady nelze podle odborníků přesně odhadnout, u řady z nich se totiž nedostatek alfa-1 antitrypsinu neprojeví, zvláště pokud nezačnou kouřit, a není tak důvod pro něm pátrat. Podstoupit testy by však měli všichni lidé s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN). Test se provádí z krve a je možné jej podstoupit u lékařů nejrůznějších specializací, například u pneumologa, praktika či alergologa. „Pokud pacient s CHOPN trpí zároveň nedostatkem alfa -1 antitrypsinu, hrozí mu, že u něj nemoc postoupí výrazně rychleji a agresivněji a objeví se i ve 30 letech. Přitom CHOPN se obvykle týká až lidí kolem padesátky a starších. Odhadujeme, že v Česku je přibližně 1 % všech pacientů s CHOPN, kteří tuto genetickou vadu mají – tedy přibližně nižší tisíce nemocných. Ví o tom jen zlomek z nich. Pokud tito lidé navíc kouří, rychlý postup nemoci je bohužel nevyhnutelný,“ říká doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D., přednosta Plicní kliniky Fakultní nemocnice a LF UK v Hradci Králové a vědecký sekretář ČPFS. „Chybějící protein je možné nahradit pomocí tzv. augmentační léčby, kdy se dodá přímo do těla pacientů nitrožilní ‚kapačkou‘. Česká republika patří k několika málo zemím východního bloku, která tuto moderní léčbu nejtěžším pacientům hradí. Navíc pro některé pacienty existují i další léčebné možnosti, jako je například zavedení speciálních chlopní do oblasti plic nejvíce postižených plicním emfyzémem,“ dodává pneumolog.

Zpozornět a nechat si změřit hladinu alfa-1 antitrypsinu by podle lékařů měli také jedinci, u nichž se už v ranném věku vyskytuje těžké astma nebo bronchiektázie. I toto postižení plic může být projevem deficitu alfa-1 antitrypsinu, který se nejčastěji projevuje právě v plicích. Nedostatek alfa-1 antitrypsinu se může projevit také postižením jater. Pacienti s deficitem AAT jsou sledováni v národním registru.

CHOPN má v Česku přibližně 700 000 lidí, přibližně polovina o své nemoci neví a problémy s dýcháním přisuzuje něčemu jinému, například stáří nebo špatné kondici.

O nemoci:

Deficit alfa-1 antitrypsinu (AAT) je dědičné onemocnění, způsobené sníženou hladinou (nebo úplným chyběním) tohoto enzymu v krvi. Hlavním projevem deficitu AAT je rozedma plic, (jinými slovy emfyzém nebo CHOPN). Riziko postižení plic záleží na hladině enzymu v krvi – čím je nižší, tím je riziko onemocnění větší. Plíce však nejsou jediným orgánem, který může být postižený. Relativně často jsou postižena játra, asi třetina nemocných je ohrožena vývojem cirhózy jater.

Postižení jiných orgánů je vzácné, ale lze se setkat s postižením kůže, střev nebo jiných orgánů.

Použité zdroje: mavepr.cz
(redakční text) *

Aktuální témata:
Načítám témata...
logo ZŽ

O nás

Jsme internetový online magazín, který je zaměřen na zdraví, zdravotnictví, medicínu, vitalitu, harmonii, život a zdravý životní styl. Na webu nechybí ani známá onemocnění či babské rady a receptury. Naším partnerským projektem jsou UdálostiExtra.cz.

Sledujte nás

Vyhledávání
Zavřít reklamu