AADC deficit je vzácné genetické onemocnění, které výrazně ovlivňuje život pacientů. Co přesně toto onemocnění znamená a jaké jsou možnosti léčby?
„AADC deficit, neboli deficit aromatické L-aminokyseliny dekarboxylázy, je velmi vzácné genetické onemocnění, které postihuje schopnost těla produkovat neurotransmitery, jako jsou dopamin a serotonin. Tyto látky jsou klíčové pro správnou funkci nervového systému,“ píše k tématu zdravotnický portál Info-zdraví.cz.
Příčiny a příznaky AADC deficitu
AADC deficit je způsoben mutacemi v genu DDC, který kóduje enzym aromatickou L-aminokyselinovou dekarboxylázu. Tento enzym je nezbytný pro syntézu neurotransmiterů dopaminu a serotoninu z jejich předchůdců. Bez tohoto enzymu dochází k nedostatku těchto klíčových neurotransmiterů, což má za následek řadu závažných příznaků.
„Pacienti s AADC deficitem často trpí vážnými motorickými a neurologickými problémy. Mezi hlavní příznaky patří hypotonie (snížený svalový tonus), dyskineze (abnormální pohyby), problémy s dýcháním a autonomní dysfunkce,“ uvádí dále web Info-zdraví.cz.
Příznaky AADC deficitu se obvykle objevují v raném dětství a mohou zahrnovat:
- Hypotonie (snížený svalový tonus)
- Dyskineze (nekoordinované a abnormální pohyby)
- Ptóza (pokles očních víček)
- Poruchy spánku
- Autonomní dysfunkce (problémy s regulací tělesných funkcí, jako je dýchání a krevní tlak)
- Gastrointestinální problémy (jako je reflux a problémy s krmením)
Tyto příznaky výrazně ovlivňují kvalitu života pacientů a jejich rodin. Diagnóza AADC deficitu je často zdlouhavá a komplikovaná, protože příznaky mohou být podobné jiným neurologickým onemocněním.
Diagnostika a léčba
Diagnóza AADC deficitu zahrnuje řadu kroků, včetně klinického hodnocení, genetického testování a laboratorních testů. Genetické testování je klíčové pro potvrzení diagnózy, protože umožňuje identifikovat specifické mutace v genu DDC.
„Léčba AADC deficitu je zatím omezená a zaměřuje se především na zmírnění příznaků. Farmakologická léčba může zahrnovat použití léků, které zvyšují dostupnost dopaminu a serotoninu v mozku, jako jsou inhibitory monoaminooxidázy (MAOI) a dopaminové agonisty,“ konstatuje portál Info-zdraví.cz.
Léčba AADC deficitu je komplexní a vyžaduje multidisciplinární přístup. Zahrnuje:
- Farmakologickou léčbu – Léky jako inhibitory MAO a dopaminové agonisty mohou pomoci zvýšit hladinu dostupných neurotransmiterů.
- Fyzioterapii a rehabilitaci – Tyto terapie mohou pomoci zlepšit motorické funkce a kvalitu života.
- Podpůrnou péči – Zahrnuje výživu, podporu dýchání a zvládání autonomních dysfunkcí.
Výzkum a budoucí perspektivy
Výzkum AADC deficitu je stále v rané fázi, ale existují nadějné nové přístupy k léčbě. Jedním z nejperspektivnějších je genová terapie, která by mohla poskytnout dlouhodobé řešení pro pacienty s tímto onemocněním.
„Genová terapie se ukazuje jako slibná možnost pro léčbu AADC deficitu. Tento přístup zahrnuje zavedení zdravé kopie genu DDC do těla pacienta, což by mohlo obnovit produkci klíčových neurotransmiterů,“ píše studie zveřejněná na PubMed.
Genová terapie má potenciál revolučně změnit léčbu AADC deficitu. Klinické studie ukazují, že zavedení funkčního genu DDC do těla pacientů může výrazně zlepšit jejich stav a kvalitu života. Tento přístup je však zatím ve fázi výzkumu a vyžaduje další klinické studie k potvrzení své účinnosti a bezpečnosti.
Závěrem, AADC deficit je velmi vzácné a závažné genetické onemocnění, které vyžaduje komplexní a individuální přístup k léčbě. Výzkum a nové terapie, jako je genová terapie, přinášejí naději na zlepšení kvality života pacientů a jejich rodin.
