Kongenitální analgezie je vzácná genetická porucha, při které postižený jedinec necítí bolest.
Tento stav je vysoce nebezpečný, neboť může vést k fatálním zraněním a smrtelným komplikacím. „Kongenitální analgezie, vrozená necitlivost bolesti, je genetická porucha, při níž osoba není schopna cítit fyzickou bolest, což ji vystavuje neustálému riziku vážných zranění a ohrožení života,“ informuje portál priznaky-projevy.cz. Tato porucha je způsobena mutacemi v genech, které ovlivňují činnost sodíkových kanálů nezbytných pro přenos nervových vzruchů. Výsledkem je neschopnost cítit bolest, což je pro lidský organismus fatální, neboť bolest slouží jako varovný signál před nebezpečím.
Jak funguje bolest a proč je pro tělo klíčová?
Bolest je nezbytnou součástí lidského přežití. Je to biologický mechanismus, který nás chrání před zraněním a umožňuje nám reagovat na nebezpečné situace. Nociceptory, což jsou receptory bolesti, vysílají signály do mozku při fyzickém poškození, a tím nás upozorňují na nutnost okamžitého jednání – odtažení ruky od horkého předmětu nebo zastavení aktivity, která by mohla vést k dalšímu zranění.
„U jedinců s vrozenou necitlivostí k bolesti, známou také jako kongenitální analgezie, však tento varovný systém chybí. Tělo nereaguje na zranění a osoba si může způsobit vážné poranění, aniž by to okamžitě zaregistrovala,“ píše mojezdravi.cz. Výsledkem jsou časté popáleniny, zlomeniny, poranění ostrými předměty a další fyzická poškození, kterým nelze kvůli absenci bolesti včas zabránit.
Příčiny a genetické mutace spojené s kongenitální analgezií
Kongenitální analgezie je způsobena mutacemi v několika genech, které mají vliv na funkci sodíkových kanálů v nervové soustavě. Tyto kanály jsou klíčové pro přenos nervových vzruchů, a pokud jejich funkce selhává, postižená osoba nedokáže rozpoznat bolest. Sodíkové kanály regulují průchod iontů skrze nervové buňky a zajišťují přenos impulzů mezi mozkem a tělem.
„Genetické mutace vedoucí k této poruše mají za následek ztrátu funkce nociceptorů, což jsou receptory bolesti, které hrají klíčovou roli v přenosu bolesti,“ upřesňuje priznaky-projevy.cz. Z důvodu této mutace nedochází k aktivaci těchto receptorů a tedy ani k vyslání signálu o nebezpečí.
Důsledky vrozené necitlivosti bolesti
Jedinci s kongenitální analgezií jsou vystaveni vysokému riziku život ohrožujících stavů. Typické jsou časté zlomeniny, popáleniny, kousnutí do jazyka, poranění při sportovních aktivitách nebo nehodách. Nedostatek bolesti znamená, že zranění často zůstávají neodhalena, což může vést ke komplikacím, infekcím a v krajním případě i k úmrtí.
„Vzhledem k absenci bolesti často dochází k přehlédnutí závažných zdravotních problémů, jako jsou infekce nebo vnitřní zranění. Osoba s touto poruchou může pokračovat v aktivitě i přes vážné poškození těla, což může vést k fatálním následkům,“ varuje článek na mojezdravi.cz. Postižení jedinci často trpí deformacemi končetin, způsobenými opakovanými neléčenými zlomeninami.
Diagnostika a léčba
Diagnostika kongenitální analgezie je založena na genetickém testování a důkladném vyšetření nervového systému. Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácnou poruchu, je nutné, aby lékaři byli obezřetní při zjišťování příznaků, které mohou vést k odhalení této genetické mutace.
Bohužel neexistuje žádná specifická léčba, která by vrozenou necitlivost bolesti zcela vyléčila. Léčba se zaměřuje na prevenci zranění a monitorování celkového zdravotního stavu jedince. „Postižené osoby musí být neustále pod dohledem, aby se předešlo zraněním, a je nutné pečlivě sledovat jejich tělesný stav, protože zranění často zůstávají nepovšimnuta,“ informuje priznaky-projevy.cz.
Život s kongenitální analgezií
Život s kongenitální analgezií je plný výzev. Postižení jedinci musí být neustále obezřetní a věnovat maximální pozornost svému tělu. Prevence je klíčová – od používání ochranných pomůcek až po pravidelné lékařské prohlídky. Pro rodiče dětí s touto poruchou je důležité naučit je rozpoznávat nebezpečné situace a být neustále v kontaktu s lékaři, kteří mohou včas odhalit případné komplikace.
