Favismus je dědičné onemocnění, které postihuje zejména muže a způsobuje vážné problémy s metabolismem červených krvinek.
„Favismus, nebo také deficit glukosa-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD), je genetické onemocnění, které výrazně narušuje schopnost těla chránit červené krvinky před oxidačním stresem,“ píše MUDr. Zbyněk Mlčoch na medicínském webu priznaky-projevy.cz.
Toto onemocnění je nejčastější v oblastech Afriky, Asie, Středozemí a Středního Východu a má přímou vazbu na konzumaci bobů (Vicia faba) nebo vystavení určitým lékům a chemikáliím.
Favismus a jeho příčiny
Favismus je způsoben genetickým deficitem enzymu glukosa-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD), který je klíčový pro metabolismus erytrocytů. Tento enzym hraje důležitou roli v ochraně buněk před oxidačním stresem tím, že reguluje hladiny glutationu – antioxidantu, který chrání erytrocyty před poškozením volnými radikály. „Bez dostatečného množství G6PD nejsou červené krvinky schopny odolávat oxidačnímu stresu, což vede k jejich předčasnému rozpadu neboli hemolýze,“ vysvětluje zdravotnický portál medlicker.com.
Deficit G6PD je X-vázané dědičné onemocnění, což znamená, že se častěji vyskytuje u mužů, kteří mají jen jeden chromozom X. Ženy, které mají dva chromozomy X, mohou být přenašečkami, ale onemocnění se u nich projevuje méně často. Jedním z nejčastějších spouštěčů tohoto onemocnění je konzumace bobů Vicia faba (odtud název favismus). Dalšími vyvolávajícími faktory mohou být infekce, některé léky jako antimalarika nebo antibiotika, chemikálie či dokonce diabetická kóma.
Příznaky a projevy favismu
Favismus se obvykle projevuje akutním rozpadem červených krvinek, což vede k rychlému rozvoji hemolytické anémie. Mezi hlavní příznaky patří únava, dušnost, zrychlený tep, bolest na hrudi, žloutenka (zežloutnutí kůže a očí) a tmavá moč. „Pacienti s favismem často trpí výrazným pocitem únavy a slabosti, který je důsledkem nedostatečné schopnosti červených krvinek přenášet kyslík po těle,“ uvádí dále k tématu MUDr. Zbyněk Mlčoch na webu priznaky-projevy.cz.
Při akutní hemolýze může dojít k výraznému poklesu počtu červených krvinek, což způsobí nedostatek kyslíku v tkáních a ohrožuje pacientův život. Tmavá moč je způsobena přítomností hemoglobinu z rozpadlých červených krvinek. Tento stav může být velmi nebezpečný, pokud není léčen včas, a vyžaduje okamžitou lékařskou intervenci.
Diagnóza a léčba favismu
Diagnostika favismu zahrnuje laboratorní testy, které měří hladinu enzymu G6PD v krvi. Pacienti s tímto deficitem mají nižší hladinu tohoto enzymu, což potvrzuje diagnózu. Kromě toho jsou běžné testy na hemolytickou anémii, které zahrnují měření hladin hemoglobinu, bilirubinu a laktátdehydrogenázy (LDH). Lékaři také mohou provést analýzu moči pro detekci přítomnosti hemoglobinu.
Léčba favismu spočívá v odstranění vyvolávajících faktorů, jako je vysazení spouštěcích léků nebo potravin. „Pacienti by se měli vyhýbat potravinám, jako jsou boby, a lékům, které by mohly způsobit hemolýzu,“ doporučuje portál medlicker.com. Při akutních epizodách hemolýzy může být nutná hospitalizace a podání intravenózních tekutin, kyslíkové terapie a transfuzí krve, aby se obnovil normální počet červených krvinek.
V závažných případech, kdy je pacient ohrožen na životě kvůli těžké anémii, může být nezbytná intenzivní péče a pravidelné krevní transfuze. Dlouhodobá péče o pacienty s favismem zahrnuje pečlivé sledování jejich zdravotního stavu, pravidelné kontroly hladin G6PD a prevenci opakovaných epizod hemolýzy.
Dlouhodobé následky a prevence
Pacienti s favismem musí být informováni o rizicích spojených s jejich onemocněním a důležitosti vyhýbání se spouštěčům hemolýzy. Vyhýbání se rizikovým potravinám, lékům a chemikáliím je zásadní pro prevenci akutních epizod hemolýzy. Děti narozené s deficitem G6PD by měly být pečlivě sledovány a jejich rodiče by měli být informováni o všech možných spouštěčích, které by mohly ohrozit jejich zdraví.
Krevní skupina: co prozrazuje o vašem zdraví a sklonu k nemocem
Dlouhodobé následky favismu závisí na míře deficitu G6PD a na schopnosti pacienta vyhýbat se vyvolávajícím faktorům. Pokud jsou pacienti schopni dodržovat preventivní opatření, mohou vést normální život bez závažných komplikací. Nicméně ti, kteří jsou vystaveni opakovaným epizodám hemolýzy, mohou trpět chronickou anémií a dalšími zdravotními problémy spojenými s dlouhodobým nedostatkem červených krvinek.
Význam včasné diagnózy a osvěty
Včasná diagnóza favismu je klíčová pro prevenci závažných komplikací a zajištění kvalitního života pacientů. Lékaři by měli být informováni o rizicích spojených s deficitem G6PD a pravidelně sledovat pacienty, kteří mají toto onemocnění. „Osvěta o favismu je důležitá nejen pro pacienty, ale i pro lékaře, kteří mohou hrát klíčovou roli v prevenci a léčbě tohoto závažného onemocnění,“ dodává MUDr. Zbyněk Mlčoch.
Favismus je vážné dědičné onemocnění, které vyžaduje pečlivou lékařskou péči a důsledné dodržování preventivních opatření. Pacienti by měli být informováni o rizicích a důležitosti včasné léčby, aby se minimalizovalo riziko komplikací spojených s hemolytickou anémií.
