Genetická daktyloskopie odkrývá, jak jedinečné genetické vzory mohou ovlivňovat soudní rozhodnutí a lékařské diagnózy.
„Genetická daktyloskopie (anglicky DNA fingerprinting) je sada metod forenzní chemie. Tyto metody jsou založeny na unikátnosti sekvence DNA, díky které lze spolehlivě určit totožnost osob, a zjistit, zda daný úsek DNA náleží hledanému člověku. Tato metoda individuální identifikace se v dnešní době široce využívá v trestních případech – forenzní genetika, a v občanskoprávních sporech, a to hlavně v souvislosti s určováním rodičovství – paternitní spory. V obou případech často slouží výsledky DNA fingerprintingu jako hlavní důkazní materiál. Velké množství našeho genomu se sdílí nejenom se všemi ostatními lidmi, ale do značné míry také se šimpanzi,“ píše k danému tématu v úvodu medicínský portál symptomy.cz.
„Jedinečnost každého z nás potvrdil v roce 1985 na Leicesterské univerzitě tým kolem Aleca Jeffreyse. Zjistili, že určitá místa DNA podléhají polymorfismu, a na základě tohoto objevu vymyslel Jeffreys postupy k izolování metody na analýzu a izolaci těchto částí lidské DNA. Z tohoto důvodu je v současnosti pro genetickou daktyloskopii nejčastěji využíván právě polymorfismus v repetitivní DNA, zejména krátké tandemové repetice, která se odlišuje množstvím svých opakování, a tudíž svou délkou,“ upřesňuje dále medicínský portál.
V posledních desetiletích se stala nezbytným nástrojem v boji proti kriminalitě, při určování otcovství a dalších důležitých právních rozhodnutích.
Základy genetické daktyloskopie
Genetická daktyloskopie využívá specifické oblasti DNA, které se vyskytují ve velmi různorodých formách mezi jednotlivými lidmi. Tyto oblasti, známé jako mikrosatelity, nekódují bílkoviny, ale jsou extrémně proměnlivé, což umožňuje velmi přesnou identifikaci. Každý člověk (s výjimkou identických dvojčat) má unikátní vzor v těchto oblastech, což činí genetickou daktyloskopii vysoce spolehlivou.
Aplikace a přínosy
Hlavní výhodou genetické daktyloskopie je její přesnost a schopnost poskytnout nezpochybnitelné důkazy, které mohou být klíčové v právních případech. Ve zdravotnictví tato metoda nabízí potenciál pro diagnózu genetických onemocnění, identifikaci biologických základů nemocí a přispívá k personalizované medicíně.
Medicínský portál symptomy.cz uvádí, že nejpoužívanějšími metodami jsou:
1) Polymerázová řetězová reakce
Polymerázová řetězová reakce (PCR) je určena k vytvoření mnoha milionů přesných kopií vzorové části DNA, která má maximální délku 10 tisíc nukleotidů. To dává možnost provést analýzu DNA také z velmi malého vzorku.
2) Random-amplified polymorphic DNA
Random-amplified polymorphic DNA (RAPD) je méně přesnou metodou, která se pro svou rychlost a nenáročnost občas používá jako předost.
3) Short Tandem Repeat Polymorphism a Variable Number Tandem Repeats
Short Tandem Repeat Polymorphism (STRP) a Variable Number Tandem Repeats (VNTR ) jsou v dnešní době nejpoužívanější moderní metody. 99 % DNA je společná pro všechny lidi. V DNA se však nachází místa, která ke kódování genů neslouží, a která jsou vytvářena opakováním krátkého motivu – nějakého „slova“, které je tvořeno mnohokrát opakovaným sledem 2 – 4 nukleotidů – např. -CACG-CACG-CACG-. Nazýváme je tandemové repetice a v lidské DNA je jich nám známo více než 8 tisíc. Délka těchto repetic a jejich podoba je výrazně individuální, což je způsobeno jejich mutací, které nemají pro člověka zřejmě žádný význam, protože nekódují žádnou genetickou informaci. Ale jestliže by mutace postihla nějaký esenciální gen, pak by asi podstatným způsobem poškodila správnou činnost genu a nejspíš i zabránila přežití takového jedince, což velmi účinně odstraňuje podobné nesrovnalosti ze společnosti. Při testování se postupem, který je použitý při RFLP, určí, jak je zvolená tandemová repetice u daného člověka dlouhá, což znamená, kolika opakováními „slova“ je vytvořena. A stejně se postupuje také u dalších repetic – celkem je jich většinou zkoumáno 15, jestliže není zapotřebí vyšší počet. Správnost výsledků této metody je stejně jako u RFLP blízká 100%.
4) Restriction Fragment Length Polymorphism
Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) je klasická metoda určování genetického profilu, která dnes není tak často používána, jako dříve.
Názory odborníků
Podle MUDr. Jana Nováka, předního českého genetika, „genetická daktyloskopie mění způsob, jakým chápeme genetiku a její aplikaci v medicíně a forenzních vědách. Je to klíč k rozkrývání genetických záhad, které byly dříve mimo naši dosah.“ Další odborníci, jako je MUDr. Eva Hrušková, zdůrazňují význam etiky v genetické daktyloskopii, poukazují na potřebu řádných regulací a ochrany soukromí.
Etické aspekty a budoucí výzvy
Přestože nabízí řadu přínosů, genetická daktyloskopie vyvolává i etické otázky, zejména ve vztahu k soukromí a možnosti zneužití genetických informací. Debata o regulaci a kontrolách je stále aktuální a vyvíjí se s novými technologickými pokroky.
Genetická daktyloskopie je fascinující oblast, která přináší nové možnosti i výzvy. Její aplikace v praxi ukazuje, jak věda může sloužit společnosti, ale také jak je důležité vést odborné diskuse o jejích důsledcích. Jako všechny mocné nástroje, i genetická daktyloskopie vyžaduje zodpovědné užívání a pečlivou regulaci, aby přínosy převažovaly nad potenciálními riziky.
Počátky forenzní genetiky
„První zemí, kde byla genetická analýza při vyšetřování trestného činu použita a následně i přijata soudem jako důkaz, byla Velká Británie, a to v případu znásilnění a vraždy dvou mladých dívek ve střední Anglii. U obou byly zajištěny stopy spermatu. Analýza, kterou prováděl objevitel genetické identifikace osob Alec Jeffreys, jednoznačně prokázala, že patří stejnému muži. Po nějaké době se k jednomu z činů přiznal jistý mladý vrátný, svou vinu na druhém skutku však popíral. Policie proto požádala Jeffreyse o testování srovnávacího vzorku tohoto muže, aby mohla být vina prokázána i ve druhém případě. O to větším překvapením bylo, když analýza ukázala, že údajný pachatel není v žádném případě původcem spermatu nalezeného na obou místech činu. Vyšetřovatel proto přistoupil k do té doby nevídanému kroku – masovému testování všech mužů ve věku 16-34 let žijících v okolí. Během něho byla analyzována DNA více než 4000 osob, až byl skutečně nalezen vrah, který se pod tíhou tohoto důkazu přiznal a byl posléze odsouzen na doživotí. Případ tak vešel do historie nejen jako první kriminalistické použití identifikace osob pomocí analýzy DNA, ale též jako první případ masového testování a první případ, kdy DNA analýza vedla k osvobození nevinného,“ uvádí na svém webu Československá společnost pro forenzní genetiku.
Dalším významným milníkem se v éře forenzní DNA analýzy stal v roce 1986 objev polymerázové řetězové reakce (PCR) Karym Mullisem, který za něj obdržel Nobelovu cenu za chemii. Díky tomuto objevu bylo možné začít analyzovat i minoritní množství biologického materiálu, což původní Jeffreysova metoda neumožňovala.
„Významnou roli v rychlém rozvoji forenzně genetické expertízy sehrál zejména výše uvedený Jeffreysův první případ, neboť bylo prokázáno, že metoda funguje, což vedlo k jejímu rychlému přijetí jako důkazu justičními orgány řady zemí. Je totiž třeba si uvědomit, že nové metody, byť vědci ani samotní kriminalisté o jejich správnosti nepochybují, nejsou často po dlouhou dobu respektovány a přijímány soudem jako věrohodný důkaz. V tehdejší České a slovenské federativní republice byla první genetická analýza při vyšetřování trestného činu provedena prof. Ferákem v případu vraždy studentky brněnské Masarykovy univerzity Jany Krkoškové, který se stal roku 1990,“ píše dále web cssfg.org.
Současnost forenzní genetiky
„Během velmi krátké doby dvou dekád prošla forenzní genetika obrovským vývojem a rozvinula se do mnoha podoblastí, v nichž se dnes uplatňuje. Kromě nesporných úspěchů na poli kriminalistiky, kde je v současnosti jedním z nejsilnějších nástrojů odhalování pachatelů, se stala běžnou součástí života každého z nás. Desetitisíce lidí po celém světě využívají možnosti analýzy biologických vztahů osob při paternitních zkoumáních či pátrání po předcích, forenzní analýza DNA umožňuje rychle a přesně identifikovat oběti neštěstí či válečných konfliktů, pomáhá pátrat po pohřešovaných osobách a umí odhalit i takové věci, jako je záměna laboratorních vzorků pacientů v nemocnici či nešťastná výměna dětí v porodnici. Zaměřuje se ale i na jiné cíle, jako je kupříkladu určování geografického původu osob nebo zkoumání archeologických kosterních nálezů,“ upřesňuje k současné forenzní genetice cssfg.org.
„Předmětem jejího zkoumání však nejsou jen lidé: umí zjistit totožnost zvířat a zabránit tak kupříkladu podvodům při dostizích, potvrdit paternitu v plemenných chovech, ověřovat pravost výrobků živočišného či rostlinného původu, identifikovat jednotlivé kultivary rostlinných drog nebo pomáhat v boji s ilegálním obchodem se vzácnými živočišnými a rostlinnými druhy,“ dodává závěrem Československá společnost pro forenzní genetiku.
Budoucnost forenzní genetiky: rozvoj metod vs. nové možnosti
Forenzní genetika, jako důležitá disciplína vědeckého bádání a soudní praxe, se rychle vyvíjí. Před sebou má několik ambiciózních cílů, které by mohly v následujících letech výrazně posunout hranice toho, co je možné zjistit z biologických vzorků. Mezi tyto cíle patří:
- Určování stáří biologického vzorku – Vývoj metod, které umožní přesně určit, jak starý je konkrétní biologický materiál (např. krev, sliny), může mít klíčový význam pro řešení kriminálních případů a historických vyšetřování.
- Určování věku osoby – Technologie umožňující určit věk osoby na základě jejích biologických vzorků by mohly pomoci v případech, kdy je třeba identifikovat neznámé oběti nebo pachatele.
- Určování fenotypových charakteristik – Značný pokrok byl dosažen v předpovídání vzhledových charakteristik, jako jsou tělesná výška, barva vlasů, očí a pokožky, a dokonce morfologie obličeje. Tato schopnost může revolučně změnit způsob, jakým jsou osoby identifikovány v kriminálních vyšetřováních.
- Určování etnického neboli biogeografického původu – Analytické techniky umožňující určit geografický původ osoby mohou být nesmírně užitečné v případech, kde je třeba zúžit okruh potenciálních podezřelých nebo identifikovat oběti katastrof.
- Rozlišení jednovaječných dvojčat – Vzhledem k tomu, že jednovaječná dvojčata mají identickou DNA, vývoj metod schopných je rozlišit by představoval obrovský pokrok, zejména v právním kontextu.
- Analýza komplexních směsí – Moderní forenzní techniky se snaží zdokonalit analýzu směsí biologických materiálů od více osob, což je běžná výzva v mnoha vyšetřováních.
S tímto růstem schopností přicházejí i etické dilemata, zejména co se týče soukromí a potenciálního zneužití genetických informací. Jak technologie postupují, je zásadní, aby byly doprovázeny pečlivými regulacemi a směrnicemi, které ochrání jednotlivce a zároveň podpoří spravedlivé využití vědeckých poznatků.
Forenzní genetika má před sebou velmi slibnou budoucnost plnou inovací, které mohou přinést revoluční změny v oblasti kriminalistiky a soudního lékařství. Pokud budou technologické pokroky provázeny odpovídajícími etickými přístupy, může se tato disciplína stát ještě cennějším nástrojem ve službách spravedlnosti.
