Leidenská mutace, genetická anomálie související s krevní srážlivostí, klade lidem především otázku, zda jsou nositeli tohoto nebezpečného genu.
„Závažné onemocnění, které postihuje 5 % evropské populace. Je zvláštní, že u osob žijících v Africe či Asii se toto onemocnění skoro nevyskytuje. Jedná se o jedno z nejčastějších genetických onemocnění srážení krve, které bohužel nelze vyléčit. Není tak známá jako například onemocnění zvané hemofílie, to ovšem nic nemění na faktu, že je velmi vážná a může vést až ke smrti,“ píše v úvodu k danému onemocnění medicínský portál symptomy.cz.
„Leidenská mutace je dědičná mutace v genu pro hemokoagulační faktor V. Pří této mutaci vzniká zvýšené srážení krve a tím vyšší riziko vzniku trombózy a následnému infarktu myokardu nebo mozkové mrtvici. Nemoc je bohužel dědičná a velmi často se objevuje o rodinných příslušníků po generace. Jedná se o tzv. trombofilní stav. Příznaky této nemoci nejsou nijak vidět. Člověk může žít bez projevů několik let a vůbec nevědět, že Leidenskou mutací trpí. Příznakem jsou vlastně až komplikace v podobě žilní trombózy v dolních končetinách a na dalších místech,“ upřesňuje medicínský portál.
Odhalení této mutace může být klíčem k prevenci vážných zdravotních komplikací. Diagnóza Leidenské mutace může být klíčem k prevenci závažných zdravotních komplikací, ale mnoho lidí o ní nemá ani tušení.
Leidenská mutace je detekována genetickým testováním, obvykle na základě podezření z opakovaných nebo neobvyklých trombotických událostí. Pacienti, kteří mají anamnézu trombózy nebo mají rodinnou historii onemocnění s vysokou srážlivostí krve, jsou kandidáty na testování na tuto mutaci.
Příznaky Leidenské mutace mohou zahrnovat opakované trombotické události, jako je bolest v nohách, otoky, červenost nebo tep, bolest na hrudi a dušnost. Tyto příznaky mohou být známkou DVT nebo PE a vyžadují okamžitou lékařskou pozornost.
Příčiny Leidenské mutace jsou genetické povahy. Jedná se o mutaci v genu pro koagulační faktor V (F5 gen), což způsobuje nadměrnou aktivaci koagulačního systému a zvýšenou srážlivost krve.
Na rozdíl od jiných onemocnění není Leidenská mutace omezena na určitou věkovou skupinu nebo pohlaví. Každý, kdo má mutaci v tomto genu, je vystaven vyššímu riziku trombózy.
Specialisté na krevní srážlivost nebo hematologové jsou lékaři, kteří se zabývají diagnózou a léčbou Leidenské mutace. Genetici také hrají klíčovou roli při testování na tuto mutaci a poskytování genetické poradenství pacientům a jejich rodinám.
Leidenská mutace představuje rizika v podobě opakovaných trombotických událostí, a pokud není řádně diagnostikována a léčena, může vést k vážným komplikacím, včetně smrti.
Léčba Leidenské mutace zahrnuje antikoagulační léky, které snižují srážlivost krve a snižují riziko trombózy. Nejběžnějšími léky jsou warfarin a novější přípravky, jako je rivaroxaban nebo apixaban.
„Leidenská mutace patří mezi vrozené genetické poruchy, které jsou nevyléčitelné. Důležitá je však prevence, a to zdravý životní styl a při déletrvajícím cestování, respektive nemožnosti pohybu, procvičování pro udržení krevního oběhu. Léčí se pouze případné projevy, tedy projevy trombózy, a to antikoagulační léčbou – podáváním léků na ředění krve (heparin, warfarin). Pokud pacient s Leidenskou mutací nemá žádné projevy krevních sraženin, antikolagulační léčba se nepředepisuje. Léky na ředění krve se takovému pacientovi doporučují pouze v případě, má-li podstoupit chirurgický zákrok, kde je zvýšené riziko krevní sraženiny,“ uvádí k léčbě daného onemocnění zdravotnický web mojezdravi.cz.
Lékaři a odborníci zdůrazňují důležitost prevence a včasného testování na Leidenskou mutaci, zejména u jedinců s anamnézou trombotických událostí nebo rodinnou historií tohoto onemocnění.
V těhotenství
„U žen s Leidenskou mutací se často vyskytují spontánní potraty. Časté jsou také zvýšený krevní tlak a bílkoviny v moči během těhotenství. Bohužel zde také hrozí riziko předčasného odloučení placenty a porodu plodu s nízkou porodní hmotností,“ upřesňuje web mojezdravi.cz.
Z historie onemocnění
Leidenská mutace, známá také jako Faktor V Leiden, byla poprvé identifikována v roce 1994 v Leidenu v Nizozemsku týmem vědců pod vedením Dr. Rogiera Bertina a Dr. Pietera Reitsmyera. Tato mutace byla nalezena u pacientů s historií opakovaných trombotických událostí, což vedlo k objevu spojení mezi mutací v genu pro koagulační faktor V (F5 gen) a zvýšeným rizikem krevních sraženin.
Od té doby prošla léčba Leidenské mutace významným vývojem. Zpočátku byla hlavní léčebnou strategií antikoagulační terapie, která zahrnovala užívání warfarinu, který je antagonistou vitamínu K. Warfarin byl dlouhou dobu zlatým standardem pro prevenci krevních sraženin u pacientů s Leidenskou mutací. Nicméně, léčba warfarinem má několik omezení, včetně potřeby pravidelného monitorování srážlivosti krve a možných interakcí s potravinami a dalšími léky.
V průběhu času byly vyvinuty nové antikoagulační léky, nazývané DOACs (Direct Oral Anticoagulants), které poskytují alternativu k warfarinu. Tato léčiva, jako jsou rivaroxaban, apixaban, dabigatran a edoxaban, jsou účinná, mají konzistentní účinek a vyžadují méně monitorování než warfarin.
Nové trendy ve sekvenování DNA: klíč k personalizované medicíně
Dalším významným krokem v léčbě Leidenské mutace bylo rozvoj genetického testování pro identifikaci nositelů této mutace. Díky genetickému testování je možné identifikovat jedince s Leidenskou mutací a poskytnout jim preventivní opatření, včetně antikoagulační léčby a změn životního stylu, které snižují riziko trombózy.
V současné době je léčba Leidenské mutace individualizovaná a závisí na celé řadě faktorů, včetně závažnosti trombotických příhod, celkového zdravotního stavu pacienta a preferencí lékaře a pacienta. Antikoagulační léčba zůstává základem léčby, ale nové léky a genetické testování přinášejí nové možnosti pro prevenci a léčbu této genetické anomálie spojené s krevními sraženinami.
