Nejmodernější výzkum a špičková diagnostika dávají pacientům naději na lepší léčbu a kvalitnější život.
U příležitosti Dne vzácných onemocnění, který celosvětově připadá letos na 28. únor, informují představitelé klinické laboratoře SPADIA o úspěšně probíhající spolupráci s Laboratoří pro studium vzácných nemocí 1. LF UK v Praze a Národním centrem lékařské genomiky v oblasti diagnostiky a výzkumu vzácných geneticky podmíněných nemocí.
„Tento způsob spolupráce rozšiřuje diagnostické možnosti a zlepšuje klinickou péči pro pacienty a rodiny s vzácnými nemocemi a motivuje další výzkum, který dává nemocným lidem a postiženým rodinám naději na nalezení správné diagnózy, prevence a léčby,“ vyzdvihl hlavní přednosti CEO laboratoře SPADIA RNDr. Martin Radina.
V současnosti aktivity Laboratoře pro studium vzácných nemocí 1. LF UK v Praze směřují k preklinickému výzkumu možných terapeutických přístupů k léčbě některých vzácných nemocí, zejména v oblasti hereditárních onemocnění ledvin. Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. to doplňuje: „Základem těchto aktivit je znalost terapeutického cíle, možnost vhodného terapeutického postupu a znalost vhodného biomarkeru, jehož laboratorní sledování nás informuje o klinické úspěšnosti zvoleného postupu. Právě zde je pro nás nezbytná zpětná vazba klinických laboratoří jako je SPADIA. Naše představy vycházejí z výzkumných přístupů, a ne vždy jsou tyto slučitelné s klinickým provozem. Vzájemné diskuse jsou klíčové pro další postup a vývoj klinicky validovaných metod.“ RNDr. Martin Radina, CEO laboratoře SPADIA k tomu dodává: „V případě, že se podaří objevit biomarker, který má vysokou specifičnost pro dané onemocnění a zároveň i dostatečnou citlivost, abychom jej dokázali v tělních tekutinách (krev, moč) změřit, tak máme napůl vyhráno. K tomu, aby byl konkrétní biomarker použitelný v denní praxi, tak musí splňovat i další parametry, například jeho analýza musí být jednoduchá, a hlavně výsledky takových měření musí mít přínos pro diagnostiku nebo léčbu nebo pozorování (monitorování) pacientů.“
V současnosti je známo přibližně 8 000 vzácných nemocí, které jsou způsobeny vrozenými mutacemi v jednom nebo několika málo genech. Klinické projevy a výsledky běžných funkčních a biochemických vyšetření jsou často nespecifické a neumožňují určení přesné diagnózy. Neznalost konkrétní diagnózy, a tedy i jejích příčin následně významně snižuje kvalitu života pacientů a jejich rodin.
„Základním metodickým nástrojem diagnostiky geneticky podmíněných nemocí je porovnávání sekvence genomu pacienta se sekvencemi genomů jeho geneticky příbuzných jedinců a sekvencemi genomů nepříbuzných jedinců v různých populacích. Cílem porovnání je nalezení genetických změn, které se v případě vzácných nemocí vyskytují výhradně u pacienta případně podobně klinicky postižených příbuzných či dalších jedinců a nejsou přítomné u zdravých příbuzných a v běžné populaci,“ vysvětluje prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. z Laboratoře pro studium vzácných nemocí 1 LF UK v Praze a Národního centra lékařské genomiky v oblasti diagnostiky a výzkumu vzácných geneticky podmíněných nemocí.
