Objevte, co stojí za vzácným onemocněním srdce zvaným Fallotova tetralogie, které mění životy od narození.
„Fallotova tetralogie je jednou ze závažných srdečních vad postihující novorozence. Podstatou jejího vzniku je kombinace působení genů a vnějších vlivů během těhotenství, mezi které patří především kouření a konzumace alkoholu,“ píše v úvodu k danému onemocnění medicínský portál symptomy.cz, jenž dodává, že Fallotova tetralogie sestává ze čtyř společně se vyskytujících anomálií:
- Změna polohy srdečnice (aorty). Jedná se o tzv. dextropozici aorty, při které aorta vychází z pravé srdeční komory místo levé. Následkem změněné pozice srdečnice se ze srdce kromě okysličené krve z plic dostává do těla i odkysličená krev, která má správně vstupovat do plic, a v důsledku toho se do těla dostává méně kyslíku, než je potřeba pro správnou funkci orgánů a tkání.
- Porušení septa, které odděluje levou a pravou srdeční komoru. V tomto septu pak vznikne otvor, který umožňuje směšování krve z obou komor, tedy odkysličené krve z pravé komory s okysličenou z komory levé.
- Zúžení plicní tepny. Plicní tepna vystupuje z pravé srdeční komory a vede neokysličenou krev do plic. Jestliže dojde k jejímu zúžení, zhorší se tok krve do plic a sníží se její okysličování, čímž se neokysličená krev dostává otvorem v mezikomorovém septu do srdečnice a levé komory.
- Hypertrofie pravé komory. Pravá srdeční komora pracuje proti zvýšenému odporu zúžené plicní tepny, a v důsledku toho se ztlušťuje a zvětšuje také svalovina její stěny. Následkem zvětšení svaloviny nelze najednou zajistit dostačující zásobení okysličenou krví této části srdce, a to pak může i selhat.
Fallotova tetralogie, jak již bylo zmíněno je komplexní vrozená srdeční vada, která postihuje přibližně jedno z každých 2 500 novorozenců. Toto onemocnění zahrnuje čtyři specifické srdeční defekty: stenózu plicní chlopně, hypertrofii pravé komory, defekt mezikomorové přepážky a přesunutou aortu, která přijímá krev z obou komor srdce.
Příčiny onemocnění
Fallotova tetralogie se vyvíjí během raných stádií fetálního vývoje srdce a její přesné příčiny zůstávají nejasné. Odborníci však poukazují na genetické faktory, jako jsou mutace v některých genech, a vlivy prostředí, které mohou během těhotenství ovlivnit vývoj srdce. I když některé případy mohou být dědičné, většina se objevuje náhodně.
Fallotova tetralogie – obecně
Národní zdravotnický informační portál (NZIP) k tématu v krátkosti a souhrně uvedl, že Fallotova tetralogie neboli TOF (zkratka pochází z anglického názvu tetralogy of Fallot) je obecně jedna z vrozených srdečních vad. Tato srdeční vada je kombinací čtyř současných vrozených defektů:
- velký defekt komorového septa (VSD) = otvor v komorovém septu,
- stenóza plicní chlopně a / nebo stenóza aortální chlopně,
- zvětšená aorta, která nasedá na defekt komorového septa,
- ztluštění pravé komory (hypertrofie pravého srdce).
Fallotova tetralogie. Zdroj: wikiskripta.eu / Malmstajn / Creative Commons
Čím užší je stenóza výtoku z pravé komory do plicnice, tím intenzivnější je vada i cyanóza dítěte, protože tím více odkysličené krve se dostává přímo do aorty (pravolevý zkrat). Zúžení odtokové cesty se obvykle během prvních měsíců života ještě zvyšuje. Modré zbarvení (cyanóza) je nejvíce patrné na rtech.
Symptomy onemocnění
Klíčovým symptomem Fallotovy tetralogie je takzvaný „tet“ záchvat, kdy dochází k náhlému poklesu kyslíku v krvi, což způsobuje modré zabarvení kůže. Další symptomy zahrnují dušnost, rychlou únavu při aktivitě, zpomalený růst a vývoj dětí, a časté respirační infekce.
Léčba onemocnění
Léčba Fallotovy tetralogie obvykle vyžaduje chirurgický zákrok, často již v prvním roce života. Cílem operace je opravit defekty, čímž se zlepší proudění krve a zvýší se úroveň kyslíku v těle. Moderní chirurgické techniky a postupy výrazně zvýšily přežití a kvalitu života pacientů.
„Jedinou možnou léčbou Fallotovy tetralogie je operace, která se provádí specialisty v oboru kardiochirurgie. Jedná se o chirurgický zákrok, jehož cílem je obnova anatomických a fyziologických poměrů v srdci, čímž lze zajistit správný krevní oběh. Změny na srdci se dají upravit do fyziologické polohy během jednoho výkonu. Častěji se však provádí více operací v různě dlouhém časovém intervalu. Lékaři mohou volit tzv. paliativní spojkovou operací nebo operací Fallotovy tetralogie,“ vysvětluje portál symptomy.cz.
„Paliativní spojková operace tkví v zavedení spojky mezi aortou a plicnicí. Tento výkon je prováděn na zavřeném srdci, kdy není činnost srdce pozastavena. Tento zákrok ale problém neřeší, jen umožní zlepšení zdravotního stavu novorozence, a tím je možné operaci odložit. Naopak operace se provádí na srdci otevřeném, tedy tehdy, kdy se srdeční činnost zastavuje a je nezbytné zařídit mimotělní krevní oběh. Ten se zajišťuje přístrojem fungujícím pumpa a rozvádí okysličenou krev do těla. Tento typ operace se používá k léčbě většiny vrozených srdečních vad,“ upřesňuje dále medicínský portál.
Pacient je doživotně pod lékařským dohledem a užívá léky pro podporu srdeční činnosti a plic.
Odborníci na Fallotovu tetralogii
Pacienti s Fallotovou tetralogií jsou obvykle sledováni kardiologem specializovaným na pediatrickou kardiologii. Pravidelné kontroly jsou nezbytné pro monitorování srdce a případné další operace nebo intervence.
Kdy navštívit lékaře
Pokud pozorujete u dítěte příznaky jako modré zbarvení kůže, dušnost nebo časté respirační infekce, je zásadní vyhledat lékařskou pomoc. Časná diagnostika a léčba jsou klíčové pro zlepšení prognózy.
Zdravotní komplikace
Bez léčby může Fallotova tetralogie vést k vážným komplikacím, jako je srdcové selhání, arytmie, infekce endokardu a potenciálně smrtelné epizody nízkého kyslíku v krvi. I po operaci mohou pacienti čelit dlouhodobým komplikacím a vyžadovat další zákroky.
Perspektiva českých lékařů
Čeští kardiologové se shodují na tom, že správná diagnostika a následná specializovaná péče jsou klíčové pro zvládání Fallotovy tetralogie. Díky pokrokům v medicínských technologiích a operativních metodách se podařilo výrazně zlepšit životní prognózu pacientů s touto komplikovanou srdeční vadou. Kromě zlepšení chirurgických technik se také rozšířilo využívání pokročilé zobrazovací diagnostiky, která umožňuje přesnější a detailnější pohled na srdeční struktury již v prenatálním období. To umožňuje plánování intervencí bezprostředně po narození.
V České republice existuje několik center, která jsou specializovaná na léčbu vrozených srdečních vad, včetně Fallotovy tetralogie. Tyto instituce spolupracují na národní i mezinárodní úrovni, sdílejí zkušenosti a výsledky svých výzkumů. Také se zaměřují na edukaci pacientů a jejich rodin, což je nezbytné pro správné pochopení onemocnění a jeho důsledků.
Vedle chirurgického zákroku je důležité zdůraznit i nutnost dlouhodobého sledování pacientů. Po operaci je pacienty nutno pravidelně kontrolovat, aby se včas identifikovaly možné komplikace nebo potřeba dalších intervencí. To zahrnuje elektrokardiografické sledování, echokardiografii a někdy i MRI nebo CT skeny srdce. Tato pravidelná kontrola umožňuje zasáhnout předtím, než dojde k dalšímu poškození srdce nebo k jiným závažným komplikacím.
Cyanóza: němý výkřik těla signalizující potíže s kyslíkem
Podle názorů českých lékařů je také klíčové, aby byli pacienti informováni o možném vývoji onemocnění a dostupných terapeutických možnostech, včetně životního stylu, který by měli dodržovat, aby podpořili svoje zdraví a minimalizovali riziko komplikací. Lékaři zdůrazňují, že i když moderní léčba umožňuje mnoha pacientům žít dlouhý a kvalitní život, stále je Fallotova tetralogie onemocněním, které vyžaduje pozornost a zvláštní péči po celý život.
Tento komplexní a multidisciplinární přístup k léčbě a managementu Fallotovy tetralogie v České republice odráží globální trendy a je svědectvím vysoké úrovně českého zdravotnictví v oblasti pediatrické kardiologie.
